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J-GLOBAL ID：202202215701760657   整理番号：22A0409302

南インドにおける聴力障害交配家族間のPNPT1,MYO15A,PTPRQおよびSLC12A2関連遺伝的および表現型不均一性【JST・京大機械翻訳】

PNPT1, MYO15A, PTPRQ, and SLC12A2-associated genetic and phenotypic heterogeneity among hearing impaired assortative mating families in Southern India

著者 (11件)： Vanniya. S Paridhy (Department of Genetics, Dr. ALM PG Institute of Basic Medical Sciences, University of Madras, Chennai, India) ,  Chandru Jayasankaran (Department of Genetics, Dr. ALM PG Institute of Basic Medical Sciences, University of Madras, Chennai, India) ,  Chandru Jayasankaran (LifeBytes India Pvt. Ltd., Bengaluru, India) ,  Jeffrey Justin Margret (Department of Genetics, Dr. ALM PG Institute of Basic Medical Sciences, University of Madras, Chennai, India) ,  Rabinowitz Tom (Department of Cell and Developmental Biology, Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Brownstein Zippora (Department of Human Molecular Genetics and Biochemistry, Faculty of Medicine and Sagol School of Neuroscience, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Krishnamoorthy Mathuravalli (Department of Genetics, Dr. ALM PG Institute of Basic Medical Sciences, University of Madras, Chennai, India) ,  Avraham Karen B. (Department of Human Molecular Genetics and Biochemistry, Faculty of Medicine and Sagol School of Neuroscience, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Cheng Le (BGI Genomics, Shenzhen, P. R. China) ,  Shomron Noam (Department of Cell and Developmental Biology, Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Srisailapathy C. R. Srikumari (Department of Genetics, Dr. ALM PG Institute of Basic Medical Sciences, University of Madras, Chennai, India)
資料名： Annals of Human Genetics  (Annals of Human Genetics)
巻： 86  号： 1  ページ： 1-13  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0210A  ISSN： 0003-4800  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 2018年から2020年の間に研究を行った。113の聴覚障害(HI)のコホートから,ヘテロ接合性CDH23変異体で同定された5つの非DFNB12発端者をエキソソーム分析に供した。これは,4つの南インドの同類交配家族における聴力損失(HL)の病因を解決した。3つの新規なものを含む6つの変異体を,4つの遺伝子:PNPT1 p.(Ala46Gly)とp.(Asn540Ser),MYO15A p.(Leu1485Pro)とp.(Tyr1891Ter),PTPRQ p.(Gln1336Ter),およびSLC12A2 p.(Pro988Ser)で同定した。化合物ヘテロ接合PNPT1変異体は,1つの家族で前舌の重大な感音難聴(SNHL),前庭機能不全,および片側進行性視覚損失を引き起こすDFNB70と関連していた。第2のファミリーでは,DFNB3を引き起こす新規変異体を含むミオシンモータードメインにおけるMYO15A変異体が,前舌の深いSNHLと関連することを見出した。新規PTPRQ変異体は,DFNB84Aによる第3家族における舌後進行性感音/混合HLおよび前庭機能障害と関連していた。第4ファミリーでは,SLC12A2新規変異体が3世代にわたってDFNA78を引き起こす重症からprofound HLで分離することを見出した。これらの結果は,これらのファミリーにおけるHLの高レベルの対立遺伝子,遺伝子型および表現型不均一性を示唆する。本研究は,インド人集団におけるPNPT1,PTPRQおよびSLC12A2変異体のHLとの会合を報告する最初のものである。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  視覚 ,  音響 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  *表現型 ,  ミオシン ,  対立遺伝子 ,  機能障害 ,  *交配 ,  母集団 ,  病因 ,  感音難聴
準シソーラス用語： エキソソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 分類交配 ,  MYO15A ,  PNPT1 ,  PTPRQ ,  SLC12A2 ,  南インドの聴力障害

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  集団遺伝学  (EC01040J) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X) ,  酵素一般  (EB09010D)

タイトルに関連する用語 (7件)： 南インド ,  聴力障害 ,  交配 ,  家族 ,  遺伝 ,  表現型 ,  不均一性