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J-GLOBAL ID：202202215716302043   整理番号：22A0791129

α-シヌクレイン症および筋萎縮性側索硬化症の韓国人家族における新規TFG変異【JST・京大機械翻訳】

A Novel TFG Mutation in a Korean Family with α-Synucleinopathy and Amyotrophic Lateral Sclerosis

著者 (13件)： Yoo Dallah (Department of Neurology, Kyung Hee University Hospital, Kyung Hee University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Lee Wonjae (Department of Biomedical Sciences, Neuroscience Research Institute, and Department of Medicine, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Lee Wonjae (Neuramedy Co., Ltd, Seoul, Republic of Korea) ,  Lee Seung-Jae (Department of Biomedical Sciences, Neuroscience Research Institute, and Department of Medicine, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Sung Jung-Joon (Department of Neurology, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Jeon Gye Sun (Department of Neurology, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Jeon Gye Sun (Biomedical Research Institute, Seoul National University Hospital, Seoul, Republic of Korea) ,  Ban Jae-Jun (Department of Neurology, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Ban Jae-Jun (Biomedical Research Institute, Seoul National University Hospital, Seoul, Republic of Korea) ,  Shin Chaewon (Department of Neurology, Neuroscience Center, Chungnam National University Sejong Hospital, Chungnam National University College of Medicine, Sejong-si, Republic of Korea) ,  Kim Jungho (Laboratory of Molecular and Cellular Biology, Department of Life Science, Sogang University, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Hyo Sun (Laboratory of Molecular and Cellular Biology, Department of Life Science, Sogang University, Seoul, Republic of Korea) ,  Ahn Tae-Beom (Department of Neurology, Kyung Hee University Hospital, Kyung Hee University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea)
資料名： Movement Disorders  (Movement Disorders)
巻： 37  号： 2  ページ： 384-391  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2689A  ISSN： 0885-3185  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:トロポミオシン受容体キナーゼ融合遺伝子(TFG)は小胞体出口部位での細胞内蛋白質パッケージングと輸送の調節因子として機能する。TFGは,最近,多系統蛋白質障害の原因として提案されている。目的:ここでは,TFGの新しい変異体(c.1148G>A,p.Arg383His)により生じる,Parkinson病または筋萎縮性側索硬化症を示す韓国家族を報告する。方法:7人の被験者から臨床的,遺伝的,ドーパミン輸送体イメージング,神経伝導および筋電図データを集めた。R383H変異体の病原性を検証するために,R383H-TFGを発現するHeLa細胞におけるα-シヌクレインとTAR DNA結合蛋白質43(TDP-43)の細胞生存率と異常な凝集を研究した。【結果】R383H-TFG突然変異の臨床表現型は変化した。5家族のメンバーのうち,1人はParkinson病,3人は潜在性パーキンソニズム,1人は筋萎縮性側索硬化症であった。多重系萎縮を有する個体は発端者の父親のコシンであったが,TFG遺伝子型は試料の非利用性のために確認されなかった。著者らのin vitro研究は,R383H-TFG過剰発現が細胞生存率を損なうことを示した。R383H-TFGとα-シヌクレインを共発現する細胞において,不溶性α-シヌクレイン凝集体は濃度において増加し,細胞から分泌され,R383H-TFGと共局在した。TDP-43の細胞質不溶性凝集体のレベルは,R383H-TFGを発現するHeLa細胞で増加し,R383H-TFGと共局在した。結論:臨床的及びin vitro研究は,α-シヌクレイン障害及びTDP-43蛋白質障害における新規TFG変異の病原性役割を支持した。これらの知見はTFGの表現型スペクトルを拡張し,神経変性時の小胞体機能障害の中心的な役割を示唆する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  HeLa細胞 ,  遺伝 ,  遺伝子型 ,  突然変異 ,  突然変異体 ,  表現型 ,  画像処理 ,  病原性 ,  機能障害 ,  Parkinson病 ,  *萎縮症 ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  凝集体
準シソーラス用語： 過剰発現 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： トロポミオシン受容体キナーゼ融合遺伝子(TFG) ,  パーキンソン病 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  小胞体

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： α-シヌクレイン ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  韓国人 ,  家族 ,  変異