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J-GLOBAL ID：202202215848581636   整理番号：22A1042601

先天性高インスリン症: 分子機序,診断および管理に関する最近の最新情報【JST・京大機械翻訳】

Congenital hyperinsulinism: recent updates on molecular mechanisms, diagnosis and management

著者 (4件)： Giri Dinesh ( Bristol Royal Hospital for Children, University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation Trust, Bristol, UK) ,  Giri Dinesh ( University of Bristol, Bristol, UK) ,  Hawton Katherine ( Bristol Royal Hospital for Children, University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation Trust, Bristol, UK) ,  Senniappan Senthil ( Alder Hey Children’s Hospital NHS Foundation Trust, Liverpool, UK)
資料名： Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism  (Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism)
巻： 35  号： 3  ページ： 279-296  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3758A  ISSN： 0334-018X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性高インスリン症(CHI)は,非調節インスリン放出を特徴とするまれな疾患であり,低血糖症につながる。それは新生児期と幼児期の持続性で重度の低血糖症の最も頻繁な原因である。16の異なる鍵遺伝子(ABCC8,KCNJ11,GLUD1,GCK,HADH,SLC16A1,UCP2,HNF4A,HNF1A,HK1,KCNQ1,CACNA1D,FOXA2,EIF2S3,PGM1,およびPMM2)の変異は,膵臓β細胞からのインシュリン分泌の調節に関与しており,CHIの根底にある分子機構の原因であると述べられている。”PGM1,HNF4A,HNF1A,HK1,KCNQ1,CACNA1D,FOXA2,EIF2S3,PGM1およびPMM2]。CHIは特異的症候群とも関連し,子宮内成長制限(IUGR),母性糖尿病,出生仮死などに二次的である。未治療の低血糖症として適切な管理を診断し,迅速に開始することは重要であり,有意な神経障害と関連する可能性がある。CHIは病理組織学的に拡散,焦点および非定型型に分類される。分子遺伝学の進歩,イメージング技術(18F-フルオロ-l-ジヒドロキシフェニルアラニン陽電子放出断層撮影/コンピュータ断層撮影スキャン),新規医療治療および外科的進歩(腹腔鏡膵切除)は,CHI患者の管理を変化させ,転帰を改善した。本レビューは,CHIの異なる形態を有する小児のための背景,臨床症状,診断,分子遺伝学および治療の概要を提供する。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *インスリン ,  子宮 ,  子供 ,  低血糖症 ,  治療法 ,  *高インスリン血症 ,  ニューロパチー ,  PET【トモグラフィー】 ,  仮死 ,  膵臓切除 ,  腹腔鏡 ,  胎児成長遅滞
準シソーラス用語： *分子機構 ,  インスリン分泌 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (2件)： 高インスリン症 ,  低血糖;インスリン調節不全

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D)

タイトルに関連する用語 (4件)： 先天性高インスリン症 ,  分子機序 ,  診断 ,  最新情報