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J-GLOBAL ID：202202215914485829   整理番号：22A0449712

イタリア人患者のコホートにおけるKabuki症候群の臨床的不均一性と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature

著者 (20件)： Di Candia Francesca (Pediatric Unit, Translational Medicine Department, Federico II University Hospital, Naples, Italy) ,  Fontana Paolo (Medical Genetics Unit, San Pio Hospital, Benevento, Italy) ,  Paglia Pamela (Pediatric Unit, Department of Medicine, Surgery and Dentistry “Scuola Medica Salernitana”, Baronissi, Italy) ,  Falco Mariateresa (Pediatric Unit, San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona University Hospital, Salerno, Italy) ,  Rosano Carmen (Pediatric Unit, Translational Medicine Department, Federico II University Hospital, Naples, Italy) ,  Piscopo Carmelo (Medical Genetics Unit, Cardarelli Hospital, Napoli, Italy) ,  Cappuccio Gerarda (Pediatric Unit, Translational Medicine Department, Federico II University Hospital, Naples, Italy) ,  Siano Maria Anna (Pediatric Unit, Department of Medicine, Surgery and Dentistry “Scuola Medica Salernitana”, Baronissi, Italy) ,  De Brasi Daniele (Department of Pediatrics, AORN Santobono-Pausilipon, Napoli, Italy) ,  Mandato Claudia (Department of Pediatrics, AORN Santobono-Pausilipon, Napoli, Italy) ,  De Maggio Ilaria (Medical Genetics Unit, Cardarelli Hospital, Napoli, Italy) ,  Squeo Gabriella Maria (Division of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Foggia, Italy) ,  Monica Matteo Della (Medical Genetics Unit, Cardarelli Hospital, Napoli, Italy) ,  Scarano Gioacchino (Medical Genetics Unit, San Pio Hospital, Benevento, Italy) ,  Lonardo Fortunato (Medical Genetics Unit, San Pio Hospital, Benevento, Italy) ,  Strisciuglio Pietro (Pediatric Unit, Translational Medicine Department, Federico II University Hospital, Naples, Italy) ,  Merla Giuseppe (Division of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Foggia, Italy) ,  Melis Daniela (Pediatric Unit, Translational Medicine Department, Federico II University Hospital, Naples, Italy) ,  Melis Daniela (Pediatric Unit, Department of Medicine, Surgery and Dentistry “Scuola Medica Salernitana”, Baronissi, Italy) ,  Melis Daniela (Pediatric Unit, San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona University Hospital, Salerno, Italy)
資料名： European Journal of Pediatrics  (European Journal of Pediatrics)
巻： 181  号： 1  ページ： 171-187  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0506A  ISSN： 0340-6199  CODEN： EJPEDT  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Kabuki症候群(KS)は,出生後成長欠損,異形性顔面特徴,骨格異常および知的障害を特徴とするよく認識された疾患である。症候群はKMT2D遺伝子変異またはより少ない頻度のKDM6A遺伝子変異または欠失によって引き起こされる。イタリアのカンパニア地域からのKS患者の系統的評価を報告する。データを文献と比較した。方法:著者らは,カンパニア地域からの患者の全コホートを代表するKSの診断で確認された15人の被験者(男性8人および女性7人,年齢範囲10~26歳,平均年齢16.9歳)のデータを集めた。各患者は生化学検査と機器調査を実施した。神経知的発達,頭蓋顔面異形成,および多系統関与データを,遡及的に収集した。各カテゴリーについて,異常のタイプと異常の頻度を分析した。著者らの観察は,カンパニア地域からのKS患者が,いくつかの特殊で,以前に強調された,神経学的および免疫学的所見を有することを示した。EEG異常(43%)とMRI脳異常(60%)の高い有病率を見出した。文献に記載された主要コホートと比較して,このシリーズ(33%)において,微視はより一般的であった。高罹患率(54.5%)で甲状腺自己免疫,多発性漿膜炎および白斑を含む免疫不全および自己免疫疾患の生化学的特徴を観察した。低免疫グロブリンレベルは頻繁な所見であった。リンパ球クラス研究は,1人の患者でCD8レベルの有意な低下を示した。結論:これらのデータは,KSにおける臨床症状の大きな不均一性を確認し,正しいおよび早発的な診断を行うために,さらなる臨床診断基準を導入することを示唆する。Copyright The Author(s) 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 免疫グロブリン ,  リンパ球 ,  イタリア共和国 ,  男性 ,  *文献展望 ,  自己免疫 ,  生化学的分析 ,  知能障害 ,  *母集団 ,  免疫不全症候群 ,  自己免疫病 ,  CD8抗原 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 免疫学 ,  臨床診断 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Kabuki症候群 ,  自己免疫 ,  脳異常 ,  神経学的特徴

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： イタリア ,  患者 ,  コホート ,  症候群 ,  臨床 ,  不均一性 ,  文献レビュー