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J-GLOBAL ID：202202216190627831   整理番号：22A1177354

ビタミンB6で治療したKCNQ2関連新生児てんかん:2症例の報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

KCNQ2-Related Neonatal Epilepsy Treated With Vitamin B6: A Report of Two Cases and Literature Review

著者 (11件)： Amore Greta (Department of Human Pathology of the Adult and Developmental Age “Gaetano Barresi”, Unit of Child Neurology and Psychiatry, University of Messina, Messina, Italy) ,  Butera Ambra (Department of Human Pathology of the Adult and Developmental Age “Gaetano Barresi”, Unit of Child Neurology and Psychiatry, University of Messina, Messina, Italy) ,  Spoto Giulia (Department of Human Pathology of the Adult and Developmental Age “Gaetano Barresi”, Unit of Child Neurology and Psychiatry, University of Messina, Messina, Italy) ,  Valentini Giulia (Department of Human Pathology of the Adult and Developmental Age “Gaetano Barresi”, Unit of Child Neurology and Psychiatry, University of Messina, Messina, Italy) ,  Saia Maria Concetta (Department of Human Pathology of the Adult and Developmental Age “Gaetano Barresi”, Unit of Child Neurology and Psychiatry, University of Messina, Messina, Italy) ,  Salpietro Vincenzo (Department of Neuromuscular Disorders, Institute of Neurology, University College London, London, United Kingdom) ,  Salpietro Vincenzo (Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, Scientific Institute for Research, Hospitalization and Healthcare (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Salpietro Vincenzo (Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Cali Francesco (Oasi Research Institute-Scientific Institute for Research, Hospitalization and Healthcare (IRCCS), Troina, Italy) ,  Di Rosa Gabriella (Department of Human Pathology of the Adult and Developmental Age “Gaetano Barresi”, Unit of Child Neurology and Psychiatry, University of Messina, Messina, Italy) ,  Nicotera Antonio Gennaro (Department of Human Pathology of the Adult and Developmental Age “Gaetano Barresi”, Unit of Child Neurology and Psychiatry, University of Messina, Messina, Italy)
資料名： Frontiers in Neurology (Web)  (Frontiers in Neurology (Web))
巻： 13  ページ： 826225  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7085A  ISSN： 1664-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： カリウム電圧-ゲートチャンネルサブファミリーQメンバー2(KCNQ2)遺伝子は,最初に「良性家族性新生児てんかん」(BFNE)と関連する。次世代配列決定技法により起こるエビデンスは,新生児てんかん性脳症(NEE)のような新しい表現型の定義をもたらし,KCNQ2関連てんかんのスペクトルを拡大した。ピリドキシン(PN)依存性てんかん(PDE)は,ビタミンB6(VitB6)による治療に反応する新生児発症発作と関連する常染色体劣性疾患の不均一群である。KCNQ2病原性変異体による新生児発作の僅かな症例は,VitB6にうまく反応することが報告されている。父性遺伝性ヘテロ接合変異(c.1639C>T;p.Arg547Trp)を有する5歳の男性と,de novoヘテロ接合変異を有する10歳の女性(c.740C>T;p.Ser247Leu)を含むKCNQ2関連新生児てんかんの2症例を報告する。両子供はVitB6治療から利益を得た。そのような患者におけるVitB6の有効性を説明する機構は不明のままであるが,新生児発症発作におけるこの治療オプションは新生児集中治療室(NICU)において容易に考慮されている。さらなる研究は,臨床ガイドラインと治療プロトコルをより良く定義するために行うべきである。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  電圧 ,  遺伝子 ,  新生児 ,  *てんかん ,  表現型 ,  変異 ,  スペクトル ,  *文献展望 ,  病原性 ,  *ビタミンB群 ,  劣性 ,  常染色体 ,  発作 ,  窒素複素環化合物 ,  ポリオール

著者キーワード (7件)： KCNQ2 ,  新生児てんかん ,  ビタミンB_6 ,  ピリドキシン ,  ピリドキサール5リン酸塩 ,  ピリドキシン依存性てんかん(PDE) ,  ピリドキシン応答性てんかん

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (1件)： ビタミンB₆

引用文献 (54件)：

• Singh NA, Charlier C, Stauffer D, DuPont BR, Leach RJ, Melis R, et al. A novel potassium channel gene, KCNQ2, is mutated in an inherited epilepsy of newborns. Nat Genet. (1998) 18:25-9. doi: 10.1038/ng0198-25
• Zara F, Specchio N, Striano P, Robbiano A, Gennaro E, Paravidino R, et al. Genetic testing in benign familial epilepsies of the first year of life: clinical and diagnostic significance. Epilepsia. (2013) 54:425-36. doi: 10.1111/epi.12089
• Allen NM, Mannion M, Conroy J, Lynch SA, Shahwan A, Lynch B, et al. The variable phenotypes of KCNQ-related epilepsy. Epilepsia. (2014) 55:e99-105. doi: 10.1111/epi.12715
• Spoto G, Saia MC, Amore G, Gitto E, Loddo G, Mainieri G, et al. Neonatal seizures: an overview of genetic causes and treatment options. Brain Sci. (2021) 11:1295. doi: 10.3390/brainsci11101295
• Weckhuysen S, Mandelstam S, Suls A, Audenaert D, Deconinck T, Claes LRF, et al. KCNQ2 encephalopathy: Emerging phenotype of a neonatal epileptic encephalopathy. Ann Neurol. (2012) 71:15-25. doi: 10.1002/ana.22644

タイトルに関連する用語 (7件)： ビタミンB6 ,  治療 ,  新生児 ,  てんかん ,  症例 ,  報告 ,  文献レビュー