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J-GLOBAL ID：202202217678915873   整理番号：22A1024948

家族性Parkinson病における候補遺伝子発見のための次世代シークエンシングアプローチの現状【JST・京大機械翻訳】

Current Status of Next-Generation Sequencing Approaches for Candidate Gene Discovery in Familial Parkinson ́s Disease

著者 (7件)： Pillay Nikita Simone (1South African National Bioinformatics Institute (SANBI), South African Medical Research Council Bioinformatics Unit, University of the Western Cape, Bellville, South Africa) ,  Ross Owen A. (2Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, United States) ,  Ross Owen A. (3Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, United States) ,  Christoffels Alan (1South African National Bioinformatics Institute (SANBI), South African Medical Research Council Bioinformatics Unit, University of the Western Cape, Bellville, South Africa) ,  Christoffels Alan (4Africa Centres for Disease Control and Prevention, African Union Headquarters, Addis Ababa, Ethiopia) ,  Bardien Soraya (5Division of Molecular Biology and Human Genetics, Department of Biomedical Sciences, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa) ,  Bardien Soraya (6South African Medical Research Council/Stellenbosch University Genomics of Brain Disorders Research Unit, Cape Town, South Africa)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13  ページ： 781816  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： パーキンソン病は,不均一な遺伝的病因を有する神経変性疾患である。次世代シークエンシング(NGS)技術の出現は,PDを含むいくつかの複雑な疾患における新規遺伝子発見を援助している。この展望論文は,家族性PDにおける新規遺伝子座を同定し,それらの現在の関連性を考察するためのNGSアプローチの使用を探求することを目的とした。様々な集団(アジア,中東およびヨーロッパ祖先を含む)にわたる合計17の研究を同定した。すべての研究は,WESと全ゲノム配列決定の両方を組み込んだ1つの研究だけで,全エクソーム配列決定(WES)を使用した。追加の遺伝分析(連鎖解析,ハプロタイピングおよびホモ接合マッピングを含む)が,いくつかの研究の有効性を高めるためにどのように組み込まれるかを知っている。また,血統的ファミリーの使用とde novo変異に対する特異的探索は,原因変異の発見を促進するようであった。研究を通して,下流分析法における類似性と差異,および使用した生物情報学ツールのタイプを観察した。これらの研究は家族性PDにおける新規遺伝子発見のための実用的なガイドとして役立つが,これらのアプローチはPDの「ミスセンス遺伝率」を有意に解決していない。必要な方法は,複雑なゲノム再配列と新しい配列変異を同定し,既存の方法で見逃される第三世代配列決定技術の使用であると推測する。さらに,先祖的に多様な個体群(特に黒アフリカ祖先)の研究が,これらの集団に対する配列決定と分析ワークフローの同時最適化と調整により重要である。次に,これは,この分野の新しい発見を励起する道を開くであろう。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  ヌクレオチド配列 ,  神経系疾患 ,  遺伝子座 ,  *遺伝学実験技術 ,  個体群 ,  *Parkinson病 ,  病因
準シソーラス用語： 神経変性疾患 ,  *配列解析 ,  系統関係 ,  バイオインフォマティクス ,  遺伝子解析 ,  ゲノム配列 ,  *候補遺伝子 ,  *次世代シークエンシング ,  全エクソーム解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： パーキンソン病 ,  次世代シークエンシング ,  全エクソーム配列決定 ,  家族性PD ,  アフリカの祖先 ,  生物情報パイプライン ,  第三世代シークエンシング ,  多様な集団

分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (90件)：

• AbyzovA., UrbanA. E., SnyderM., GersteinM. (2011). CNVnator: An Approach to Discover, Genotype, and Characterize Typical and Atypical CNVs from Family and Population Genome Sequencing. Genome Res. 21, 974-984. pmid:21324876. doi: 10.1101/gr.114876.110
• BallN., TeoW.-P., ChandraS., ChapmanJ. (2019). Parkinson's Disease and the Environment. Front. Neurol. 10, 218. doi: 10.3389/fneur.2019.00218
• Bandres-CigaS., Diez-FairenM., KimJ. J., SingletonA. B. (2020). Genetics of Parkinson's Disease: An Introspection of its Journey towards Precision Medicine. Neurobiol. Dis. 137 (January), 104782. doi: 10.1016/j.nbd.2020.104782
• BelkadiA., BolzeA., ItanY., CobatA., VincentQ. B., AntipenkoA., et al (2015). Whole-genome Sequencing Is More Powerful Than Whole-Exome Sequencing for Detecting Exome Variants. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 112 (17), 5473-5478. doi: 10.1073/pnas.1418631112
• BentleyS. R., GuellaI., ShermanH. E., NeuendorfH. M., SykesA. M., FowdarJ. Y., et al (2021). Hunting for Familial Parkinson's Disease Mutations in the Post Genome Era. Genes 12 (3), 430. doi: 10.3390/genes12030430

タイトルに関連する用語 (5件)： 家族性Parkinson病 ,  候補遺伝子 ,  発見 ,  次世代シークエンシング ,  現状