FLNA変異を伴う生存男性患者における出生前に診断された脳室周囲結節性異所症の1例【JST・京大機械翻訳】

Tencer Jaclyn; Virupakshaiah Akash; Campbell Ian M.; Zackai Elaine H.; Zarnow Deborah; Agarwal Sonika

文献

J-GLOBAL ID：202202217735329648 整理番号：22A1108905

FLNA変異を伴う生存男性患者における出生前に診断された脳室周囲結節性異所症の1例【JST・京大機械翻訳】

A Case of Prenatally Diagnosed Periventricular Nodular Heterotopia in a Surviving Male Patient with FLNA Mutation

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資料名：
巻： 20 号： 01 ページ： 057-059 発行年： 2022年
JST資料番号： W5631A ISSN： 1304-2580 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：ドイツ (DEU) 言語：英語 (EN)

FLNAは,細胞骨格を形成し,細胞シグナル伝達を仲介するのに重要な広く発現する蛋白質であるフィラミンAをコードするX染色体上の遺伝子である。機能喪失変異は,心血管疾患,結合組織障害,肺疾患,出血透析および胃腸疾患と同様に,関連するてんかんおよび知的欠損を伴う脳室周囲結節性異所性(PVNH)と関連する。代わりに,機能獲得変異を耳口蓋デジタルスペクトル障害で記述した。PVNHと関連するFLNAの機能喪失変異体は,しばしば出生前または生後1年,男性で致死的と考えられてきた。しかし,FLNA変異体を有するより生存している男性が記述されている。生存しているオスの大部分は,ミスセンスまたは遠位切断変異またはモザイク性の程度を有する。他はスプライス部位変異またはフレーム内エキソンスキッピングを有すると考えられ,生存の可能な機構としていくつかの機能的フィラミンAの産生をもたらす。ここでは,PVNHを出生前に診断し,出生後にFLNA遺伝子のナンセンス変異体を有する,生後20箇月の小さいが,発達的に適切で健康な男性幼児の症例を報告する。この突然変異は,以前には臨床的に記述されていないか,または著者らの知識に公表されていない。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般 , 神経系の疾患

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