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J-GLOBAL ID：202202218233313327   整理番号：22A0498252

中国神経筋センターからの肢帯筋ジストロフィーR7テレトニン関連患者の所見【JST・京大機械翻訳】

Findings of limb-girdle muscular dystrophy R7 telethonin-related patients from a Chinese neuromuscular center

著者 (13件)： Huang Kun (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Huang Kun (Institute of Molecular Precision Medicine and Hunan Key Laboratory of Molecular Precision Medicine, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Huang Kun (National Clinical Research Center for Geriatric Disorders, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan Province, China) ,  Li Qiu-Xiang (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Li Qiu-Xiang (National Clinical Research Center for Geriatric Disorders, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan Province, China) ,  Duan Hui-Qian (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Duan Hui-Qian (National Clinical Research Center for Geriatric Disorders, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan Province, China) ,  Luo Yue-Bei (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Luo Yue-Bei (National Clinical Research Center for Geriatric Disorders, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan Province, China) ,  Bi Fang-Fang (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Bi Fang-Fang (National Clinical Research Center for Geriatric Disorders, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan Province, China) ,  Yang Huan (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Yang Huan (National Clinical Research Center for Geriatric Disorders, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan Province, China)
資料名： Neurogenetics  (Neurogenetics)
巻： 23  号： 1  ページ： 37-44  発行年： 2022年 
JST資料番号： W1829A  ISSN： 1364-6745  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Limb-girdle筋ジストロフィー(LGMD)は,臨床的および遺伝的に不均一な神経筋障害のグループである。テレトニン遺伝子(TCAP)変異により生じるLGMD-R7はLGMDの稀な型の一つであり,少数のLGMD-R7症例のみが記述されており,大部分はブラジルの患者を含む。合計2LGMD-R7患者を中国の神経筋センターに登録した。人口統計学的および臨床データを集めた。臨床検査と筋電図を実施した。筋肉標本のルーチンと免疫組織化学染色を行い,遺伝性神経筋障害に関連する遺伝子のための次世代配列決定パネルアレイを分析に用いた。患者は,優勢な筋力低下を示した。筋電図は筋変性変化を明らかにした。筋生検は,線維サイズ変化,筋線維萎縮および再生の増加,結合組織のわずかな過形成および筋原線維ネットワークの配列のような筋変性の特徴を示した。2人の患者は,次世代配列決定によりTCAPのオープンリーディングフレームに変異を有することを確認した。1人の患者は,複合ヘテロ接合変異を有し,他の患者は,新しいホモ接合変異を持っていた。骨格筋溶解物のウェスタンブロッティング分析は,患者におけるテレトニンの欠如を確認した。古典的LGMD表現型と新規ホモ接合TCAP変異を示す2LGMD-R7患者について述べた。本研究は,中国の神経筋中心からの患者に基づくTCAP変異によるLGMD-R7のスペクトルを拡張する。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  ネットワーク ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  筋原線維 ,  結合組織 ,  骨格筋 ,  表現型 ,  スペクトル ,  筋電図 ,  増生 ,  *筋ジストロフィー ,  臨床検査 ,  萎縮症
準シソーラス用語： 筋生検 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 神経筋障害 ,  肢帯筋ジストロフィー(LGMD) ,  LGMD-R7 ,  TCAP ,  テレトニン ,  筋肉病理学

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： 中国 ,  神経筋 ,  センター ,  肢帯筋ジストロフィー ,  テレトニン ,  患者 ,  所見