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J-GLOBAL ID：202202219281697626   整理番号：22A0950026

非標的血漿メタボロミクスはグリコーゲン蓄積症I型における広範な代謝摂動を同定する【JST・京大機械翻訳】

Untargeted plasma metabolomics identifies broad metabolic perturbations in glycogen storage disease type I

著者 (10件)： Mathis Tamara (Division of Endocrinology, Diabetes, and Clinical Nutrition, University Hospital Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Poms Martin (Department of Clinical Chemistry and Biochemistry, University Children’s Hospital Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Kofeler Harald (Core Facility Mass Spectrometry, Medical University of Graz, Graz, Austria) ,  Gautschi Matthias (Division of Pediatric Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Department of Pediatrics and Institute of Clinical Chemistry, University Hospital Bern, Inselspital, Bern, Switzerland) ,  Plecko Barbara (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Graz, Graz, Austria) ,  Baumgartner Matthias R. (Division of Metabolism and Children’s Research Center (CRC), University Children’s Hospital, Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Baumgartner Matthias R. (radiz-Rare Disease Initiative Zurich, Clinical Research Priority Program for Rare Diseases, University of Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Hochuli Michel (Division of Endocrinology, Diabetes, and Clinical Nutrition, University Hospital Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Hochuli Michel (radiz-Rare Disease Initiative Zurich, Clinical Research Priority Program for Rare Diseases, University of Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Hochuli Michel (Department of Diabetes, Endocrinology, Nutritional Medicine and Metabolism, Inselspital, Bern University Hospital and University of Bern, Bern, Switzerland)
資料名： Journal of Inherited Metabolic Disease  (Journal of Inherited Metabolic Disease)
巻： 45  号： 2  ページ： 235-247  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0139A  ISSN： 0141-8955  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:グリコーゲン貯蔵疾患I型(GSDI)の代謝欠損は,空腹時低血糖および典型的な二次代謝異常(例えば,高トリグリセリド血症,高乳酸血症,高尿酸血症)を生じる。本研究の目的は,進行中の治療下のGSDI患者における代謝ネットワークのさらなる摂動を評価することであった。方法:この前向き観察研究において,成人患者14名(GSDIa3名,GSDIb3名)の血漿試料を採取した。標準治療における平均年齢26.4歳,範囲16~46歳を,高分解能タンデム質量分析(HR-MS/MS)と組み合わせた超高性能液体クロマトグラフィー(UHPLC)およびその後の統計的多変量解析を用いて,31人の健康な対照のコホートと比較した。さらに,GC/EI-MSにより血漿脂肪酸プロファイリングを行った。結果:メタボロームプロフィールは,燃料代謝とエネルギー生成,脂質と脂肪酸,アミノ酸とメチル基代謝,尿素サイクル,およびプリン/ピリミジン代謝の経路を含む両方のGSDサブタイプにおける代謝ネットワークの異なる領域における代謝産物の変化を示した。これらの変化は,適切な食事療法にもかかわらず,血漿トリグリセリドまたは乳酸とは相関せず,臨床診療における代謝制御の質を評価するために通常用いられる両パラメータであり,合併症の有無(すなわち,腎症または肝臓腺腫)と関連していなかった。結論:GSDIの代謝欠損は,既知の典型的な異常に加えて,様々な代謝経路に大きい影響を及ぼす。これらの変化は,最適化された食事療法にもかかわらず存在し,これは,現在の治療によって部分的に修正されると思われるGSDIの固有の問題である,長期合併症の発症のリスクに寄与する可能性がある。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 最適化 ,  多変量解析 ,  *血漿 ,  アミノ酸 ,  脂肪酸 ,  トリグリセリド ,  *グリコーゲン ,  食事療法 ,  代謝産物 ,  腺腫 ,  母集団 ,  *摂動 ,  合併症 ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： *メタボロミクス , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 合併症 ,  グリコーゲン貯蔵障害 ,  GSD ,  脂質 ,  代謝障害 ,  メタボロミクス

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (1件)： 乳酸

タイトルに関連する用語 (7件)： 標的 ,  血漿 ,  メタボロミクス ,  グリコーゲン蓄積症I型 ,  代謝 ,  摂動 ,  同定