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J-GLOBAL ID：202202219388413346   整理番号：22A0260726

遺伝性疾患(遺伝病)を学ぶ 脳形成異常

著者 (2件)： 加藤光広 (昭和大 医 小児科) ,  加藤光広 (昭和大 病院 てんかん診療セ)
資料名： 遺伝子医学  (Gene & Medicine)
巻： 12  号： 1  ページ： 141-147  発行年： 2022年01月01日 
JST資料番号： L3408A  ISSN： 1343-0971  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・脳形成異常は胎生期の発生異常による脳の構造異常。
・脳瘤は...

シソーラス用語： *奇形 ,...
準シソーラス用語： Dandy-Walker奇形 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (38件)：

• Barkovich AJ, Guerrini R, et al : Brain 135, 1348-1369, 2012.
• Mercier S, Dubourg C, et al : J Med Genet 48, 752-760, 2011.
• Webb EA, Dattani MT : Eur J Hum Genet 18, 393-397, 2010.
• Jayaraman D, Bae BI, et al : Annu Rev Genomics Hum Genet 19, 177-200, 2018.
• 加藤光広: 日小児会誌 111,1361-1374,2007.

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝性疾患 ,  遺伝 ,  脳形成異常