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J-GLOBAL ID：202202219648220972   整理番号：22A1178055

症例報告:FOXP3変異と関連した非定型的症状 IPEX特徴と他の臨床的実体間のTregの“Fil Rouge”?【JST・京大機械翻訳】

Case Report: Atypical Manifestations Associated With FOXP3 Mutations. The “Fil Rouge” of Treg Between IPEX Features and Other Clinical Entities?

著者 (25件)： Gentile Micaela (1Unita Operativa (UO) of Nephrology, Dialysis and Transplantation, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Gentile Micaela (2Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Universita di Parma, Parma, Italy) ,  Miano Maurizio (3Hematology Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Terranova Paola (3Hematology Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Giardino Stefano (4Hematopoietic Stem Cell Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Faraci Maura (4Hematopoietic Stem Cell Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Pierri Filomena (4Hematopoietic Stem Cell Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Drago Enrico (1Unita Operativa (UO) of Nephrology, Dialysis and Transplantation, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Verzola Daniela (5Department of Internal Medicine and Medical Specialties, University of Genova, Genoa, Italy) ,  Ghiggeri Gianmarco (1Unita Operativa (UO) of Nephrology, Dialysis and Transplantation, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Verrina Enrico (6Dialysis Unit, Department of Pediatric, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Angeletti Andrea (1Unita Operativa (UO) of Nephrology, Dialysis and Transplantation, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Cafferata Barbara (7Pathology Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Grossi Alice (8Unita Operativa Semplice Dipartimentale (UOSD) Laboratory of Genetics and Genomics of Rare Diseases, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Ceccherini Isabella (8Unita Operativa Semplice Dipartimentale (UOSD) Laboratory of Genetics and Genomics of Rare Diseases, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Caridi Gianluca (9Laboratory on Molecular Nephrology, Division of Nephrology, Dialysis, and Transplantation, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Lugani Francesca (1Unita Operativa (UO) of Nephrology, Dialysis and Transplantation, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  Nescis Lorenzo (10Unita Operativa (UO) of Nephrology, Dialysis, and Transplantation, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Ospedale San Martino, Genoa, Italy) ,  Fiaccadori Enrico (2Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Universita di Parma, Parma, Italy) ,  Fiaccadori Enrico (11Unita Operativa (UO) Nefrologia, Azienda Ospedaliera-Universitaria, Parma, Italy) ,  Lanino Luca (12Department of Oncology and Hematology, Humanitas Clinical and Research Center, Milan, Italy) ,  Fenoglio Daniela (13Biotherapy Unit, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Ospedale San Martino, Genoa, Italy) ,  Fenoglio Daniela (14Centre of Excellence for Biomedical Research and Department of Internal Medicine, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  La Porta Edoardo (1Unita Operativa (UO) of Nephrology, Dialysis and Transplantation, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ,  La Porta Edoardo (15Department of Internal Medicine, University of Genoa, Genoa, Italy)
資料名： Frontiers in Immunology (Web)  (Frontiers in Immunology (Web))
巻： 13  ページ： 854749  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7074A  ISSN： 1664-3224  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 導入:Forkhead box蛋白質P3(FOXP3)は調節性T細胞(Treg)の機能に対する転写因子である。FOXP3遺伝子の変異は,早期発症難治性下痢,1型糖尿病および湿疹のトリアドにより特徴付けられるX連鎖症候群(IPEX),免疫調節不全,ポリエンドクリン症および腸疾患と呼ばれる全身疾患を生じる。IPEXの非定型提示が報告されている。方法:著者らは,大規模に並行した配列決定法でスクリーニングされた炎症性,腎臓,および血液学的関与を含む等容性臨床関連を有するまれな症例を報告する。【結果】FOXP3[c.779T>A(p.L260Q)]と[c.1087A>G(p.I363V)]の半接合突然変異を有する2人の患者は,IPEXの典型的症例に含まれない臨床的徴候を示し,1人は自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)の初期臨床診断の16歳の男性患者であり,糸球体サブ上皮抗体を特徴とする自己免疫腎臓状態である膜性腎症のため蛋白尿を発症し,腎機能を減少させた。第2の患者は,膜性腎症の同じ糸球体病変を発症し,骨髄移植を受けた骨髄不全の2歳児であった。血清,骨髄および腎臓におけるIgG4の高レベルは,この若年男児におけるIgG4関連腎臓病(IgG4 RKD)の定義をもたらした。循環Tregレベルは前者の場合に正常であり,第2には非常に低かった。結論:ALPSとIgG4 RKDを含むFOXP3の機能的変異の2つの非定型的関連について述べた。両症例とも腎不全に先行する腎障害は,FOXP3不全の臨床パノラマに含まれなければならない臨床表現型であった。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血清 ,  抗体 ,  骨髄 ,  上皮 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  自己免疫 ,  湿疹 ,  蛋白尿 ,  腎不全 ,  症例報告 ,  骨髄移植 ,  転写因子 ,  *制御性T細胞
準シソーラス用語： 免疫グロブリンG4 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： FOXP3 ,  ALPS ,  IPEX ,  膜性糸球体症 ,  制御性T細胞 ,  NGS

分類 (2件)： 免疫反応一般  (ED03010T) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

引用文献 (34件)：

• Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, Ailal F, Bobby Gaspar H, Al-Herz W, et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol (2018) 38(1):129-43. doi: doi: 10.1007/S10875-017-0465-8
• Picard C, Bobby Gaspar & H, Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, Chatila T, et al. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol (2018) 38:96-128. doi: doi: 10.1007/s10875-017-0464-9
• Wildin RS, Smyk-Pearson S, Filipovich AH. Clinical and Molecular Features of the Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X Linked (IPEX) Syndrome. J Med Genet (2002) 39(8):537-45. doi: doi: 10.1136/JMG.39.8.537
• Bacchetta R, Barzaghi F, Roncarolo MG. From IPEX Syndrome to FOXP3 Mutation: A Lesson on Immune Dysregulation. Ann N Y Acad Sci (2018) 1417(1):5-22. doi: doi: 10.1111/nyas.13011
• Powell BR, Buist NRM, Stenzel P. An X-Linked Syndrome of Diarrhea, Polyendocrinopathy, and Fatal Infection in Infancy. J Pediatr (1982) 100(5):731-7. doi: doi: 10.1016/S0022-3476(82)80573-8

タイトルに関連する用語 (7件)： 症例報告 ,  FoxP3 ,  変異 ,  定型 ,  症状 ,  臨床 ,  Treg