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J-GLOBAL ID：202202220996364899   整理番号：22A0803643

C9ORF72患者の前頭前野皮質におけるmtDNAコピー数の減少【JST・京大機械翻訳】

Reduced mtDNA Copy Number in the Prefrontal Cortex of C9ORF72 Patients

著者 (11件)： Alvarez-Mora Maria Isabel (Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona, C/Villarroel, Barcelona, Spain) ,  Alvarez-Mora Maria Isabel (CIBER of Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain) ,  Alvarez-Mora Maria Isabel (Institut d’Investigacions Biomediques August Pi I Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain) ,  Podlesniy Petar (CIBER of Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain) ,  Riazuelo Teresa (Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona, C/Villarroel, Barcelona, Spain) ,  Molina-Porcel Laura (Neurological Tissue Bank of the Biobank-Hospital Clinic-IDIBAPS, Barcelona, Spain) ,  Molina-Porcel Laura (Alzheimer’s Disease and Other Cognitive Disorders Unit, Neurology Service, Hospital Clinic, Institut d’Investigacions Biomediques August Pi I Sunyer (IDIBAPS), University of Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Gelpi Ellen (Division of Neuropathology and Neurochemistry, Department of Neurology, Medical University of Vienna, Vienna, Austria) ,  Rodriguez-Revenga Laia (Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona, C/Villarroel, Barcelona, Spain) ,  Rodriguez-Revenga Laia (CIBER of Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain) ,  Rodriguez-Revenga Laia (Institut d’Investigacions Biomediques August Pi I Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain)
資料名： Molecular Neurobiology  (Molecular Neurobiology)
巻： 59  号： 2  ページ： 1230-1237  発行年： 2022年 
JST資料番号： W0110A  ISSN： 0893-7648  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： C9ORF72遺伝子のヘキサヌクレオチド反復拡大は,筋萎縮性側索硬化症および前頭側頭性痴呆(C9ALS/FTD)の最も一般的な遺伝的原因である。C9ORF72蛋白質機能の喪失とRNAまたはRAN翻訳による毒性獲得は,TDP-43蛋白質の蓄積と共に,病理学的メカニズムの引き金として提案されている。加えて,ミトコンドリア欠損は,疾患開始の主要なドライバーであると報告されている。ミトコンドリアDNAコピー数はミトコンドリア機能障害の有用なバイオマーカーとして提案されている。本研究の目的は,C9ALS/FTD患者におけるmtDNAコピー数変化の存在を決定することであった。したがって,著者らは18のC9ORF72脳ドナーと9つの対照からデジタル液滴PCRを用いて死後前頭前野皮質におけるmtDNAコピー数を評価した。C9ORF72試料と対照を比較すると,50%の統計的に有意な減少が得られた。この減少は年齢と性別に無関係であった。mtDNAコピー数の減少は,豊富なTDP-43蛋白質封入体を示す患者試料でより高いことを見出した。多くの研究は,神経変性に対するmtDNAコピー数減少の影響を明らかにした。著者らの結果は,C9ALS/FTDの病因におけるミトコンドリア機能障害の役割に新しい洞察を提供する。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ドナー ,  毒性 ,  RNA【核酸】 ,  遺伝 ,  封入体 ,  ミトコンドリア ,  神経系疾患 ,  翻訳【遺伝】 ,  *コピー数 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  バイオマーカー ,  病因 ,  認知症
準シソーラス用語： 神経変性 ,  *ミトコンドリアDNA ,  ミトコンドリア機能障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： mtDNAコピー数 ,  C9ALS/FTD ,  神経変性 ,  C9ORF72 ,  ddPCR

分類 (1件)： 神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (4件)： 患者 ,  前頭前野皮質 ,  mtDNA ,  コピー数