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J-GLOBAL ID：202202221647271540   整理番号：22A1055523

致死性マイクログリア症,脳石灰化および神経変性に関連するNRROSにおける新規二重対立遺伝子変異体【JST・京大機械翻訳】

Novel biallelic variants in NRROS associated with a lethal microgliopathy, brain calcifications, and neurodegeneration

著者 (22件)： Macintosh Julia (Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Macintosh Julia (Child Health and Human Development Program, Research Institute of the McGill University Health Center, Montreal, QC, Canada) ,  Derksen Alexa (Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Derksen Alexa (Child Health and Human Development Program, Research Institute of the McGill University Health Center, Montreal, QC, Canada) ,  Poulin Chantal (Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Poulin Chantal (Department of Pediatrics, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Poulin Chantal (Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Montreal Children’s Hospital, Montreal, QC, Canada) ,  Braverman Nancy (Child Health and Human Development Program, Research Institute of the McGill University Health Center, Montreal, QC, Canada) ,  Braverman Nancy (Department of Pediatrics, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Braverman Nancy (Division of Medical Genetics, Montreal Children’s Hospital, Montreal, QC, Canada) ,  Braverman Nancy (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Vanderver Adeline (Division of Neurology, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA) ,  Vanderver Adeline (Department of Neurology, Perlman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA) ,  Thiffault Isabelle (Genomic Medicine Center, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, MO, USA) ,  Thiffault Isabelle (University of Missouri Kansas City School of Medicine, Kansas City, MO, USA) ,  Thiffault Isabelle (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, MO, USA) ,  Albrecht Steffen (Department of Pathology, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Bernard Genevieve (Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Bernard Genevieve (Child Health and Human Development Program, Research Institute of the McGill University Health Center, Montreal, QC, Canada) ,  Bernard Genevieve (Department of Pediatrics, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Bernard Genevieve (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Bernard Genevieve (Department Specialized Medicine, Division of Medical Genetics, McGill University Health Center, Montreal, QC, Canada)
資料名： Neurogenetics  (Neurogenetics)
巻： 23  号： 2  ページ： 151-156  発行年： 2022年 
JST資料番号： W1829A  ISSN： 1364-6745  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 活性酸素種(NRROS)の負の調節因子は,ミクログリアと血管周囲マクロファージにより発現するロイシンリッチ反復蛋白質である。今日まで,9個体は,バイ対立遺伝子NRROS変異体で報告されている。ここでは,エキソーム配列決定がNRROSの2つの新規変異体,ミスセンス変異体(c.185T>C,p.Leu62Pro)および早発停止コドン(c.310C>T,p.Gln104Ter)を同定した,重度の神経変性表現型を有する1つの個体を報告する。”その方法]は,2つの新規変異体を,NRROS,ミスセンス変異体(c.185T>C,p.Leu62Pro)および未熟な停止コドン(c.310C>T,p.Gln104Ter)に同定した。病理学的検査で,広範な灰色と白質の関与,ジストロフィー性石灰化,および泡沫性マクロファージの浸潤が明らかとなった。これは,死後組織の電子顕微鏡分析で認められたミトコンドリア超微細構造異常を有するNRROS変異体の最初の報告症例である。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2022 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 気泡 ,  血管 ,  *脳 ,  *石灰化 ,  タンパク質 ,  *突然変異体 ,  表現型 ,  ミトコンドリア ,  *対立遺伝子 ,  マクロファージ ,  終止コドン ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： *神経変性 ,  *致死性 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： NRROS ,  小児神経変性 ,  頭蓋内石灰化 ,  エクソーム配列決定

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： グリア ,  脳石 ,  灰化 ,  神経変性 ,  対立遺伝子 ,  変異体