文献

J-GLOBAL ID：202202221920875504   整理番号：22A1084092

インバーサ型劣性栄養性表皮水疱症における耳科学的合併症【JST・京大機械翻訳】

Otological complications in inversa type recessive dystrophic epidermolysis bullosa

著者 (8件)： Robertson S. J. (St John’s Institute of Dermatology, Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Prodinger C. (St John’s Institute of Dermatology, Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Liu L. (Viapath, Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Skilbeck C. (Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Petrof G. (Department of Dermatology, Great Ormond Street Hospital for Children, NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Martinez A. E. (Department of Dermatology, Great Ormond Street Hospital for Children, NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Mellerio J. E. (St John’s Institute of Dermatology, Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Greenblatt D. T. (St John’s Institute of Dermatology, Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, London, UK)
資料名： Clinical and Experimental Dermatology  (Clinical and Experimental Dermatology)
巻： 47  号： 4  ページ： 717-723  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0219A  ISSN： 0307-6938  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:劣性ジストロフィー性表皮水疱症(RDEB-I)の稀な反転型サブタイプは,優勢な関節内皮膚ブリスタリングと顕著な粘膜関与を特徴とする。コラーゲンVII三重螺旋における特異的劣性ミスセンス変異は,疾患に関与する。現在まで,この患者群では,耳石合併症が稀に報告されている。方法:2000年1月~2020年6月に耳石合併症を呈したRDEB-I患者の観察的,遡及的,二重施設症例記録レビューを行った。診断は,COL7A1遺伝子の臨床的特徴,家族歴および突然変異解析に基づいて確立された。結果:データベースのRDEB-I患者25名(小児2名,成人9名,平均年齢40.9歳,範囲8~72歳)の合計11名(44%)は,耳科合併症を経験した。これらの11名の患者のうち,10名(90.9%)は再発性中耳炎,7名(63.6%)は肉性狭窄を有し,7名(63.6%)は外耳道の再発性水ほうを有した。11名の患者全員が聴覚障害を報告し,これらのうち6名(54.5%)の聴力検査により伝導聴力損失を確認した。11人の患者のうち,3人(27.3%)は,移植可能な聴覚補助装置[2つの骨固定補聴器(BAHA)と1つの中耳インプラント(MEI)]を良好な転帰にフィットさせたが,第4の小児患者は外科的に管理された真珠腫を呈した。DISCUSSION:以前報告されたよりRDEB-Iにおける耳病的罹患率の高い罹患率を観察し,表皮水疱症(EB)における真珠腫の最初の症例を示した。著者らのデータは,BAHAとMEIがEBの聴力損失のための安全で効果的な治療選択肢であることを示した。臨床医は,RDEB-Iにおける耳症状のスクリーニングにおいて,ビジラントであり,Ear,NoseおよびThroat専門医への早期紹介を考慮するべきである。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 聴覚 ,  データベース ,  *栄養 ,  粘膜 ,  聴力測定 ,  罹患率 ,  聴覚障害 ,  平衡石 ,  *劣性 ,  狭窄症 ,  外耳道 ,  *水疱 ,  *合併症 ,  コレステリン腫 ,  ミスセンス突然変異

分類 (2件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 栄養 ,  表皮水疱症 ,  耳科学 ,  合併症