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J-GLOBAL ID：202202221957119762   整理番号：22A1179849

培養羊水細胞の単一細胞トランスクリプトームはトリソミー18のヒト胎児における複雑な遺伝子発現変化を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Single-Cell Transcriptomics of Cultured Amniotic Fluid Cells Reveals Complex Gene Expression Alterations in Human Fetuses With Trisomy 18

著者 (13件)： Wang Jing (1Center for Precision Medicine, School of Medicine and School of Biomedical Sciences, Huaqiao University, Xiamen, China) ,  Wang Jing (2College of Materials Science and Engineering, Huaqiao University, Xiamen, China) ,  Chen Zixi (3Shenzhen Key Laboratory of Marine Bioresource and Eco- Environmental Science, Shenzhen Engineering Laboratory for Marine Algal Biotechnology, Guangdong Provincial Key Laboratory for Plant Epigenetics, College of Life Sciences and Oceanography, Shenzhen University, Shenzhen, China) ,  He Fei (4Genergy Bio-Technology (Shanghai) Co., Ltd, Shanghai, China) ,  Lee Trevor (5Department of Cell and Developmental Biology, Cornell University Weill Medical College, New York, NY, United States) ,  Cai Wenjie (6Department of Radiation Oncology, First Hospital of Quanzhou, Fujian Medical University, Quanzhou, China) ,  Chen Wanhua (7Department of Clinical Laboratory, First Hospital of Quanzhou, Fujian Medical University, Quanzhou, China) ,  Miao Nan (1Center for Precision Medicine, School of Medicine and School of Biomedical Sciences, Huaqiao University, Xiamen, China) ,  Zeng Zhiwei (1Center for Precision Medicine, School of Medicine and School of Biomedical Sciences, Huaqiao University, Xiamen, China) ,  Hussain Ghulam (8Neurochemical Biology and Genetics Laboratory, Department of Physiology, Faculty of Life Sciences, Government College University, Faisalabad, Pakistan) ,  Yang Qingwei (9Department of Neurology, School of Medicine, Zhongshan Hospital, Xiamen University, Xiamen, China) ,  Guo Qiwei (10United Diagnostic and Research Center for Clinical Genetics, School of Medicine and School of Public Health, Women and Children’s Hospital, Xiamen University, Xiamen, China) ,  Sun Tao (1Center for Precision Medicine, School of Medicine and School of Biomedical Sciences, Huaqiao University, Xiamen, China)
資料名： Frontiers in Cell and Developmental Biology (Web)  (Frontiers in Cell and Developmental Biology (Web))
巻： 10  ページ： 825345  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7062A  ISSN： 2296-634X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Edwards症候群として一般的に知られているトリソミー18は,生生まれた新生児の間で第2の最も一般的な常染色体トリソミーである。心臓,腹部および神経系を含む複数の組織は,余分な染色体18により影響される。トリソミー18の異常の複雑性を描写するために,単一細胞トランスクリプトミクスを用いて2つの真核生物と3つのトリソミー18サンプルから培養羊水細胞を分析した。著者らは,腎臓,血管系および平滑筋のような主要な組織の発達において機能する6つの細胞群を同定し,単一細胞RNA配列決定によって検出される遺伝子発現における有意な変化を示した。さらに,以前に提唱されたトリソミー18臨界領域における有意な遺伝子発現変化を示し,18p11.32,18q11および18q21.32のような3つの新規領域を同定したが,これはトリソミー18表現型と関連していると思われる。著者らの結果は,遺伝子発現レベルでトリソミー18の複雑性を示し,トリソミー18患者における多様な表現型の遺伝的推論を明らかにする。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  RNA【核酸】 ,  *遺伝 ,  *細胞 ,  新生児 ,  胎児 ,  ヒト ,  表現型 ,  平滑筋 ,  真核生物 ,  常染色体 ,  *遺伝子発現 ,  *トリソミー ,  *トランスクリプトーム
準シソーラス用語： *単一細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： トリソミー18 ,  羊水細胞 ,  単一細胞RNA配列決定 ,  臨界領域 ,  ヒト胎児

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  発生と分化  (EJ16020W)

引用文献 (83件)：

• AlbizuaI., ChopraP., ShermanS. L., GambelloM. J., WarrenS. T. (2020). Analysis of the Genomic Expression Profile in Trisomy 18: Insight into Possible Genes Involved in the Associated Phenotypes. Hum. Mol. Genet. 29 (2), 238-247. doi: 10.1093/hmg/ddz279
• AntonarakisS. E. (2017). Down Syndrome and the Complexity of Genome Dosage Imbalance. Nat. Rev. Genet. 18 (3), 147-163. doi: 10.1038/nrg.2016.154
• AntonarakisS. E., LyleR., DermitzakisE. T., ReymondA., DeutschS. (2004). Chromosome 21 and Down Syndrome: from Genomics to Pathophysiology. Nat. Rev. Genet. 5 (10), 725-738. doi: 10.1038/nrg1448
• BabuA., VermaR. S. (1986). The Heteromorphic Marker on Chromosome 18 Using Restriction Endonuclease AluI. Am. J. Hum. Genet. 38 (4), 549-554. doi: 10.1038/nrg1448
• BalderstonS. M., ShafferE. M., WashingtonR. L., SondheimerH. M. (1990). Congenital Polyvalvular Disease in Trisomy 18: Echocardiographic Diagnosis. Pediatr. Cardiol. 11 (3), 138-142. doi: 10.1007/bf02238843

タイトルに関連する用語 (9件)： 培養 ,  羊水 ,  細胞 ,  単一細胞 ,  トランスクリプトーム ,  トリソミー ,  ヒト ,  胎児 ,  遺伝子発現