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J-GLOBAL ID：202202222469114556   整理番号：22A1047717

PSEN1遺伝子における新規I213S変異は家族性早期発症アルツハイマー病に関連するホットスポットコドンに位置する【JST・京大機械翻訳】

The novel I213S mutation in PSEN1 gene is located in a hotspot codon associated with familial early-onset Alzheimer’s disease

著者 (12件)： Catania Marcella (Neurology 5 / Neuropathology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Celoria 11, 20133 Milan, Italy) ,  Marti Alessandro (Clinical Neuropsychology, Cognitive Disorders and Adult Dyslexia Unit, Neurology, Department of Neuro-Motor Diseases, AUSL IRCCS - Ospedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia, Via Amendola 2, 42122 Reggio Emilia, Italy) ,  Rossi Giacomina (Neurology 5 / Neuropathology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Celoria 11, 20133 Milan, Italy) ,  Fioretti Anna (Neurology 5 / Neuropathology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Celoria 11, 20133 Milan, Italy) ,  Boiocchi Chiara (Neurology 5 / Neuropathology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Celoria 11, 20133 Milan, Italy) ,  Ricci Martina (Neurology 5 / Neuropathology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Celoria 11, 20133 Milan, Italy) ,  Gasparini Federico (Clinical Neuropsychology, Cognitive Disorders and Adult Dyslexia Unit, Neurology, Department of Neuro-Motor Diseases, AUSL IRCCS - Ospedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia, Via Amendola 2, 42122 Reggio Emilia, Italy) ,  Beltrami Daniela (Clinical Neuropsychology, Cognitive Disorders and Adult Dyslexia Unit, Neurology, Department of Neuro-Motor Diseases, AUSL IRCCS - Ospedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia, Via Amendola 2, 42122 Reggio Emilia, Italy) ,  Crepaldi Valeria (Neurology 5 / Neuropathology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Celoria 11, 20133 Milan, Italy) ,  Redaelli Veronica (Neurology 5 / Neuropathology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Celoria 11, 20133 Milan, Italy) ,  Giaccone Giorgio (Neurology 5 / Neuropathology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Celoria 11, 20133 Milan, Italy) ,  Di Fede Giuseppe (Neurology 5 / Neuropathology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Celoria 11, 20133 Milan, Italy)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 112  ページ： 191-196  発行年： 2022年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： プレセニリン1遺伝子(PSEN1)の変異は常染色体優性早期発症Alzheimer病(EOAD)の最も一般的な原因である。40歳から緩徐に進行性の認知低下を発症した,早期発症痴呆の家族歴を有するイタリア人患者で発見された新しいPSEN1変異(I213S)を報告する。神経心理学的評価,脳MRIおよび18-フルオロデオキシグルコースPET,ならびに脳脊髄液バイオマーカーを含む臨床研究は,EOADの診断を支持した。遺伝子研究はコドン213(I213S)における新規ミスセンス変異を同定した。同じコドンの3つの他の変異をEOADとの関連で記述した。以前のin silico,in vitroおよびin vivo研究は,これらの変異がγ-セクレターゼの機能的性質に影響し,おそらく病原性であることを示した。in silicoアルゴリズムは,I213S変異がPSEN1構造と機能に同様の有害な影響を持つことを示唆した。全体として,これらのデータは,PSEN1のコドン213に対するホットスポット部位の役割を強く支持し,この部位に位置する遺伝的変異がEOADを引き起こすという証拠を提供する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アルゴリズム ,  *遺伝子 ,  *コドン ,  髄液 ,  *変異 ,  優性 ,  *ホットスポット ,  常染色体 ,  *Alzheimer病 ,  ミスセンス突然変異 ,  バイオマーカー ,  プレセニリン ,  認知症
準シソーラス用語： γセクレターゼ ,  セクレターゼ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： アルツハイマー病 ,  アミロイド ,  プレセニリン ,  次世代シークエンシング ,  I213S変異 ,  セクレターゼ

分類 (1件)： 神経系の診断  (GN02000H)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子 ,  変異 ,  家族 ,  早期 ,  発症 ,  アルツハイマー病