文献

J-GLOBAL ID：202202222616750259   整理番号：22A0773828

遺伝性心臓状態のリスクにおける相対性形成のためのテーラードアプローチ: 無作為化対照試験の結果【JST・京大機械翻訳】

A tailored approach to informing relatives at risk of inherited cardiac conditions: results of a randomised controlled trial

著者 (11件)： van den Heuvel Lieke M. (Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, location AMC, Amsterdam, The Netherlands) ,  van den Heuvel Lieke M. (Netherlands Heart Institute, Utrecht, The Netherlands) ,  van den Heuvel Lieke M. (Department of Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  Hoedemaekers Yvonne M. (Department of Clinical Genetics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands) ,  Baas Annette F. (Department of Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  Baars Marieke J. H. (Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, location AMC, Amsterdam, The Netherlands) ,  van Tintelen J. Peter (Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, location AMC, Amsterdam, The Netherlands) ,  van Tintelen J. Peter (Department of Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  Smets Ellen M. A. (Department of Medical Psychology, Amsterdam UMC, location AMC, Amsterdam, The Netherlands) ,  Christiaans Imke (Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, location AMC, Amsterdam, The Netherlands) ,  Christiaans Imke (Department of Clinical Genetics, University Medical Centre Groningen, Groningen, The Netherlands)
資料名： European Journal of Human Genetics  (European Journal of Human Genetics)
巻： 30  号： 2  ページ： 203-210  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4344A  ISSN： 1018-4813  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 検出されない場合,遺伝性心臓状態は突然心臓死をもたらすが,治療選択肢は利用可能である。したがって,予測DNAテストは,リスク関連者に対して助言され,発端者は,現在,これに関する関連を知らせるよう依頼されている。しかし,親族の半数未満は,遺伝的カウンセリングを止めた。本試験では,発端者が自分自身によって知るか,または,現在の実践で,遺伝的コウンセラによって,彼らが好まれるかどうかを依頼する,関連者を知らせるためのテーラードアプローチを比較した。著者らの主要な成果は,テスト結果の開示の後,1年目の親族における遺伝的カウンセリングの取込みであった。第2の転帰は,電話インタビューとアンケートにより,閉鎖後3(T1)と9(T2)か月に測定した心理的/家族機能に対するアプローチと影響の評価であった。96人の発端者を含めた;482の親は,カウンセリングと遺伝子検査に適格であった。著者らは,対照(38%)と介入(37%)群(p=0.973)の間で,遺伝的コウンセリングの取込みにおける有意差は観察されなかった。家族/心理学的機能への影響において,群間に有意差はなかった。テーラードグループにおけるより発端者が満足(p=0.001)と感じられた(p=0.001)が,また,彼らが,関連者(p<0.001)と改善のための知覚された部屋(p<0.001)にいくらか協力したことを感じたが,このアプローチによって支持した(p=0.003)。結論として,著者らは,現在と仕立てられたアプローチの間の家族/心理学的機能への取り込みと影響における差異は観察されなかったが,しかし,仕立てられたグループにおける発端者は,満足に感じた。遺伝的カウンセリングを通し,テーラードアプローチの準備を最適化する方法に関する障壁に関する更なる研究が必要である。Copyright The Author(s), under exclusive licence to European Society of Human Genetics 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 最適化 ,  カウンセリング ,  電話 ,  *心臓 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝 ,  アンケート ,  遺伝学実験技術 ,  人間 ,  ランダム化比較試験 ,  面接調査
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  心臓死 ,  治療法選択 ,  影響評価 ,  親族 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (5件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  看護,看護サービス  (GB07000G) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  腫ようの診断  (GE03020J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝 ,  心臓 ,  リスク ,  無作為化対照試験