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J-GLOBAL ID：202202222846498419   整理番号：22A1150741

CSF1R関連白質脳症のスウェーデン4例:臨床表現型の可視化【JST・京大機械翻訳】

Four Swedish cases of CSF1R-related leukoencephalopathy: Visualization of clinical phenotypes

著者 (16件)： Rosenstein Igal (Department of Clinical Neuroscience, Institute of Neuroscience and Physiology, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden) ,  Rosenstein Igal (Department of neurology, Region Vaestra Gotaland, Sodra AElvsborgs Hospital, Boras, Sweden) ,  Rosenstein Igal (Department of Neurology, Region Vaestra Gotaland, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden) ,  Andersen Oluf (Department of Clinical Neuroscience, Institute of Neuroscience and Physiology, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden) ,  Andersen Oluf (Department of Neurology, Region Vaestra Gotaland, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden) ,  Victor Daniel (Department of Neurology, Halmstad Hospital, Halmstad, Sweden) ,  Englund Elisabet (Neuropathology, Department of Genetics and Pathology, Laboratory Medicine, Lund, Sweden) ,  Granberg Tobias (Department of Neuroradiology, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden) ,  Granberg Tobias (Department of Clinical Neuroscience, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden) ,  Hedberg-Oldfors Carola (Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden) ,  Jood Katarina (Department of Clinical Neuroscience, Institute of Neuroscience and Physiology, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden) ,  Jood Katarina (Department of Neurology, Region Vaestra Gotaland, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden) ,  Fitrah Yusran Ady (Brain Research Institute, Niigata University, Niigata, Japan) ,  Ikeuchi Takeshi (Brain Research Institute, Niigata University, Niigata, Japan) ,  Danylaite Karrenbauer Virginija (Department of Clinical Neuroscience, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden) ,  Danylaite Karrenbauer Virginija (Medical Unit Neuro R52, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden)
資料名： Acta Neurologica Scandinavica  (Acta Neurologica Scandinavica)
巻： 145  号： 5  ページ： 599-609  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0604B  ISSN： 0001-6314  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コロニー刺激因子1受容体(CSF1R)関連白質脳症は,急速に進行する神経変性,行動,認知,運動障害を伴うCSF1R遺伝子のヘテロ接合変異に起因するまれな遺伝性疾患である。【目的】CSF1Rのチロシンキナーゼドメインにおける2つの異なる病原性突然変異を有する3つの家族からのCSF1R関連白質脳症の4つの症例を記述して,臨床症状の個体間多様性の統合提示を開発する。方法:これは症例シリーズの観察研究である。CSF1R脳症と診断された患者を標準化した機能的推定スコアで評価し,脳脊髄液バイオマーカーの分析に供した。脳コンピュータ断層撮影(CT)と磁気共鳴イメージング(MRI)を評価した。変異CSF1R蛋白質の機能障害を確認するために機能的リン酸化アッセイを行った。【結果】CSF1R遺伝子の2つのヘテロ接合ミスセンス突然変異が,同定された,c.2344C>T;p.Arg777Trpとc.2329C>T;p.Arg782Cys.in vitroでの燐酸化アッセイは,変異を発現する細胞で著しく低下した自己燐酸化を示した。ACMG基準に従い,両変異は病原性であった。放射線学的研究は,すべての症例において典型的白質病変を明らかにした。認知,運動ニューロンおよび錐体外機能の喪失には個人間多様性があった。結論:現在の症例を含めて,現在3つのCSF1R変異がスウェーデンで知られている。臨床的多様性を記述する可視化ツールを提示し,これおよび他の白質脳症に対する縦断的追跡調査のための潜在的使用をした。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  標準化 ,  遺伝病 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  *可視化 ,  病原性 ,  機能障害 ,  運動障害 ,  NMRイメージング ,  *脳疾患 ,  in vitro実験 ,  チロシンキナーゼ ,  ミスセンス突然変異 ,  バイオマーカー

著者キーワード (6件)： スフェロイドと色素性グリアを伴う成人発症白質脳症 ,  バイオマーカー ,  コロニー刺激因子1受容体 ,  CSF1R遺伝子 ,  神経変性 ,  原発性微小膠症

分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (4件)： 白質脳症 ,  スウェーデン ,  臨床表現型 ,  可視化