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J-GLOBAL ID：202202223853879029   整理番号：22A0462663

Barth症候群の実験モデル【JST・京大機械翻訳】

Experimental models of Barth syndrome

著者 (2件)： Pu William T. (Department of Cardiology, Boston Children’s Hospital, Boston, Massachusetts, USA) ,  Pu William T. (Harvard Stem Cell Institute, Harvard University, Cambridge, Massachusetts, USA)
資料名： Journal of Inherited Metabolic Disease  (Journal of Inherited Metabolic Disease)
巻： 45  号： 1  ページ： 72-81  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0139A  ISSN： 0141-8955  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝子タファジン(TAZ)の変異は,心筋症,骨格筋脱力,および好中球減少を特徴とするX連鎖障害であるBarth症候群を引き起こす。TAZはカルジオリピンのリモデリングを触媒するアシルトランスフェラーゼであり,ミトコンドリア内膜の特徴的リン脂質である。ここでは,ミトコンドリア機能とBarth症候群の病因におけるカルジオリピンリモデリングの役割を研究するために確立された主要なモデル系をレビューした。各モデルの重要な特徴を要約し,TAZ機能とBarth症候群の病態生理の理解をいかに進めるかの例を示した。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アシルトランスフェラーゼ ,  遺伝子 ,  *カルジオリピン ,  リン脂質 ,  好中球減少症 ,  心筋症 ,  病態モデル ,  病因 ,  筋力低下
準シソーラス用語： 1-アシルグリセロホスホコリンO-アシルトランスフェラーゼ ,  リモデリング ,  ミトコンドリア内膜 ,  *Barth症候群 ,  ミトコンドリア機能 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： バース症候群 ,  カルジオリピン ,  疾患モデル ,  タファズジン

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  酵素一般  (EB09010D)

タイトルに関連する用語 (2件)： Barth症候群 ,  実験モデル