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J-GLOBAL ID：202202224058287002   整理番号：22A0623777

主要lynch関連腫瘍における普遍的スクリーニングの比較:文献の系統的レビュー【JST・京大機械翻訳】

Comparison of universal screening in major lynch-associated tumors: a systematic review of literature

著者 (4件)： Kunnackal John George (Clinical Assistant Professor, Division of Gastroenterology and Hepatology, University of Maryland School of Medicine, Easton, MD, USA) ,  Das Villgran Vipin (Pulmonary and Critical Care Fellow, Allegheny Health Network, Pittsburgh, PA, USA) ,  Caufield-Noll Christine (Medical Librarian, Johns Hopkins Bayview Medical Center, Baltimore, MD, USA) ,  Giardiello Francis M. (Division of Gastroenterology and Hepatology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA)
資料名： Familial Cancer  (Familial Cancer)
巻： 21  号： 1  ページ： 57-67  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4362A  ISSN： 1389-9600  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Lynch症候群(LS)は,結腸直腸(CRC),子宮内膜(EC),卵巣(OC),尿(UT)および脂腺腫瘍(ST)を含むいくつかの癌の寿命リスクの増加と関連している。CRCとECにおける普遍的なスクリーニングに対する利点はよく知られている。しかし,他の主要なlynch関連腫瘍におけるこの利点は不明である。著者らは,2005年から2017年の間のMEDLINEデータベースにおけるすべての発表された論文の系統的レビューを行い,非選択CRC,EC,OC,UTおよびSTにおけるLSの普遍的なスクリーニングを行う研究を同定した。MSI-H(2つ以上のマーカーの不安定性)またはIHC試験の1つ以上の蛋白質欠損の全ての症例は,スクリーニング陽性と考えられた。MLH1プロモーター過メチル化またはBRAF変異陽性の症例は,体細胞変異を有すると考えられた。合計3788の論文が,113の研究から129の研究アームを産出するMEDLINEにおいて同定された。一般的なLSスクリーニングと生殖系列ミスマッチ遺伝子突然変異の全プール収率は,主要なLS関連腫瘍(Mann Whitney試験,p<0.001)で有意に異なった。プールされたスクリーニング収率は,ST[52.5%(355/676),95%CI 48.74-56.26%]で最も高く,EC[22.65%(1142/5041),95%CI 21.54-23.86%],CRC[11.9%(5649/47,545),95%CI 11.61-112.19%],OC[11.29%(320/2833),95%CI 10.13-12.47%]およびUT[11.2%(31/276),95%CI 7.48-14.92%]であった。また,STはミスマッチ修復遺伝子突然変異に対する最高のプール生殖系列陽性(18.8%,33/176,95%CI13.03-24.57)を有し,次いでEC[2.6%(97/3765),95%CI2.09-3.11],CRC[1.8%(682/37,220),95%CI1.66-1.94%],UT[1.8%(3/164),95%CI-0.24-3.83%]およびOC[0.83%(25/2983),95%CI0.48-1.12%]であった。ECにおけるLSスクリーニングは,CRCと比較して有意に高い体細胞変異を生じた[プールされたパーセンテージ16.94%[(538/3176),95%CI 15.60-18.20%]対5.23%[(1639/26,152),95%CI 4.93-5.47%],Mann Whitney試験,p<0.0001。一般的なLS試験は,CRCおよびECに加えて,OC,UTおよびSTにおいて日常的に行われるべきである。本知見はまた,STの全ての患者で,体細胞変異のより高い罹患率および生殖系列試験によるECにおける生殖系列試験前のIHCおよび体細胞変異試験に対する考察を支持する。本結果はLSスクリーニングプログラムの将来の設計に意味があり,LSに対する拡張ユニバーサル試験による遺伝的コウンセリングサービスに関するコスト有効性と負担を評価するために更なる研究が必要である。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer Nature B.V. part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝病 ,  *腫瘍 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  皮脂腺 ,  卵巣 ,  MEDLINE ,  *スクリーニング ,  子宮内膜 ,  大腸腫瘍
準シソーラス用語： Lynch症候群 ,  体細胞突然変異 ,  ミスマッチ修復遺伝子 ,  生殖系列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (2件)： Lynch症候群 ,  ユニバーサルスクリーニング

分類 (2件)： 女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K) ,  消化器の腫よう  (GH04000D)

タイトルに関連する用語 (4件)： 腫瘍 ,  スクリーニング ,  文献 ,  系統的レビュー