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J-GLOBAL ID：202202224708433023   整理番号：22A1095197

成人期におけるDravet症候群の運動および行動表現型【JST・京大機械翻訳】

Motor and behavioral phenotype of Dravet syndrome in adulthood

著者 (3件)： Martin Peter (Seguin-Clinic for Persons with Severe Intellectual Disability, Epilepsy Centre Kork, Germany) ,  Martin Peter (Medical Faculty, University of Freiburg, Germany) ,  Kuemmerle Annika (Medical Faculty, University of Freiburg, Germany)
資料名： Epilepsy & Behavior  (Epilepsy & Behavior)
巻： 129  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3262A  ISSN： 1525-5050  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 比較横断的研究において,臨床的に典型的,遺伝的に確認されたDravet症候群(DS)を有する26人の成人個体と,初期発症,問題のあるてんかん,および同等の重症度の知的障害(ID)の等しい数が含まれた。本研究の目的は,DS患者が神経学的および行動的症状に関して比較群から明らかに識別できるかどうかを見出すことであった。DSの個人が,ブラジカインシア,低mim血症,低音素症,(痙性)が,筋緊張,運動失調,および色の特別な関心を特徴とする症状クラスタを,明らかに頻繁に示すという点で,有意差が見つかった。これらの症状は,成人におけるDSの1つの神経精神病表現型を定義するために,以前の検査,咀嚼,カンプトコミア/アンテコロールの所見および他方の視覚幻覚の傾向に従って,追加されなければならない。また,一方,成人におけるDSの1つの神経精神病表現型を定義するために,これらの症状を追加すべきである。”これらの症状”は,1つの手で視覚幻覚する傾向,および他手の視覚幻覚の傾向によって,追加されなければならない。”これらの症状”は,成人におけるDSの1つの神経精神病表現型を定義するためであった。これらの症状を,以前の研究の所見に従って,1つの手でカンプトコミア/アンテコリスによるクローク歩行と,成人におけるDSの神経精神病表現型の1つを定義するために,他方の視覚幻覚の傾向を,追加して追加しなければならない。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 視覚 ,  遺伝 ,  精神病 ,  てんかん ,  *表現型 ,  音素 ,  成人 ,  クラスタ ,  咀嚼 ,  症状 ,  知能障害 ,  幻覚 ,  運動失調
準シソーラス用語： *乳児重症ミオクロニーてんかん ,  重症度 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Dravet症候群 ,  成人表現型クラスター ,  徐脈 ,  低血糖症 ,  説得 ,  筋緊張増加

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 成人期 ,  Dravet症候群 ,  運動 ,  行動 ,  表現型