悪性高熱症の非定型症状:RYR1遺伝子における稀な原因変異【JST・京大機械翻訳】

Wang Qiao Ling; Fang Yu; Jin Shuo Guo; Liang Jing Tao; Ren Yi Feng

文献

J-GLOBAL ID：202202225119508754 整理番号：22A0953461

悪性高熱症の非定型症状:RYR1遺伝子における稀な原因変異【JST・京大機械翻訳】

Atypical symptoms of malignant hyperthermia: A rare causative mutation in the RYR1 gene

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資料名：
巻： 17 号： 1 ページ： 239-244 発行年： 2022年
JST資料番号： U8100A ISSN： 2391-5463 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：ドイツ (DEU) 言語：英語 (EN)

悪性温熱(MH)は,吸入した全身麻酔薬またはスクシニルコリンにより誘導される骨格筋の常染色体優性遺伝状態であり,高代謝状態と骨格筋剛性と関係する。頻脈,二酸化炭素産生,高炭酸血症,高カリウム血症,アシドーシス,高カリウム血症,心不整脈,筋剛性,および横紋筋融解症は,MHの一般的な症状である。症候群の進行は,迅速またはあまり明白でないので,経験した医師はMHを診断するのに困難があり,治療における遅延と死亡率の増加につながる。吸入麻酔後に左鎖骨の観血的整復と内固定術を受けた36歳男性の稀な症例を報告する。患者は呼吸困難,低血圧,再熱,頻脈,および血清ミオグロビンの上昇を発症し,最終的には膿血症と播種性血管内凝固で死亡した。疾患発生の過程をレビューし,診断の段階をまとめ,遺伝子検査を改善した。エキソーム配列決定は,MHと関連するRYR1遺伝子における新しい変異c.8519G>A(p.arg2840GLN)を明らかにした。遺伝子変異は,娘の遺伝的試験でも見られた。この症例は,MHの認識と非定型臨床症状の重要性を強調した。血清における呼吸困難,低血圧,非回復性温熱療法,頻脈,および上昇したミオグロビンの存在は,疑わしいMHの臨床診断をさらに強化するかもしれない。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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著者キーワード (6件)： , , , , ,

先天性疾患・奇形一般 , 運動器系の疾患 , 臨床麻酔学一般 , 全身麻酔 , 全身麻酔薬の臨床への応用

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