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J-GLOBAL ID：202202225139396258   整理番号：22A1025226

X染色体不活性化タイミングはeXACTではない:自閉症スペクトラム障害に対する含意【JST・京大機械翻訳】

X Chromosome Inactivation Timing is Not eXACT: Implications for Autism Spectrum Disorders

著者 (1件)： LaSalle Janine M. (Department of Medical Microbiology and Immunology, Perinatal Origins of Disparities Center, MIND Institute, Genome Center, Environmental Health Sciences Center, University of California, Davis, Davis, CA, United States)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13  ページ： 864848  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自閉症スペクトラム障害(ASD)の病因は,遺伝的および環境的因子の異なる組合せを含む複合体である。My研究室のアプローチは,ASDの分子病因における過去および将来の事象を反映する,これらの複雑な相互作用の界面における扱いやすいゲノムワイド修飾としてのDNAメチル化の研究である。X連鎖遺伝子は,ASDと診断された新生児からの臍帯血から発見されたDNAメチル化の違いに富んでいたので,これは,特にヒトおよび他の霊長類において,X染色体不活性化(XCI)の分野における最近の進展をレビューし,再検討する。この展望では,ヒト多能性幹細胞におけるX染色体侵食と関連する非コード転写物XACTの発見と,非ヒト霊長類着床後胚からの最近の知見を含む,異なる哺乳類種におけるXCI機構を比較した。XCIのタイミングが長く,ヒトで不正確である場合,ヒト発達の実験的に挑戦的な周辺および移植後段階に焦点を当てた。まとめると,本研究は,ヒト出生における偏性比およびASDの発生率における男性バイアスを含む,いくつかの重要な未解決質問を提起した。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  メチル化 ,  遺伝 ,  新生児 ,  胚 ,  ヒト ,  霊長類 ,  複合体 ,  着床 ,  *自閉症 ,  *不活性化 ,  *X染色体 ,  *遺伝現象 ,  病因
準シソーラス用語： DNAメチル化 ,  出生 ,  *X染色体不活性化 ,  *自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： DNAメチル化 ,  X染色体不活性化 ,  インプラント周囲の発達 ,  自閉症 ,  神経発達障害

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  精神科の基礎医学  (GR01020I)

引用文献 (74件)：

• AmirR. E., Van Den VeyverI. B., WanM., TranC. Q., FranckeU., ZoghbiH. Y. (1999). Rett Syndrome Is Caused by Mutations in X-Linked MECP2, Encoding Methyl-CpG-Binding Protein 2. Nat. Genet. 23, 185-188. doi: 10.1038/13810
• Autism Spectrum Disorders Working Group of The Psychiatric Genomics (2017). Meta-analysis of GWAS of over 16,000 Individuals with Autism Spectrum Disorder Highlights a Novel Locus at 10q24.32 and a Significant Overlap with Schizophrenia. Mol. Autism 8, 21. doi: 10.1186/s13229-017-0137-9
• AyhanF., KonopkaG. (2019). Regulatory Genes and Pathways Disrupted in Autism Spectrum Disorders. Prog. Neuro-Psychopharmacology Biol. Psychiatry 89, 57-64. doi: 10.1016/j.pnpbp.2018.08.017
• BalatonB. P., CottonA. M., BrownC. J. (2015). Derivation of Consensus Inactivation Status for X-Linked Genes from Genome-wide Studies. Biol. Sex. Differ. 6, 35. doi: 10.1186/s13293-015-0053-7
• BarS., SeatonL. R., WeissbeinU., Eldar-GevaT., BenvenistyN. (2019). Global Characterization of X Chromosome Inactivation in Human Pluripotent Stem Cells. Cel Rep. 27, 20-29. doi: 10.1016/j.celrep.2019.03.019

タイトルに関連する用語 (3件)： X染色体不活性化 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  含意