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J-GLOBAL ID：202202225838805269   整理番号：22A0947595

TCF4近位部の破壊と欠失は軽度知的障害と関連する:3つの新しい患者について【JST・京大機械翻訳】

Disruption and deletion of the proximal part of TCF4 are associated with mild intellectual disability: About three new patients

著者 (19件)： Masson Julie (Service de Genetique, Laboratoire de Cytogenetique Constitutionnelle, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Masson Julie (Lyon Neuroscience Research Center, GENDEV Team, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, UCBL1, Bron, France) ,  Masson Julie (Universite Claude Bernard Lyon 1, France) ,  Pons Linda (Service de Genetique, Laboratoire de Cytogenetique Constitutionnelle, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Busa Tiffany (Service de Genetique, Hopital de la Timone Enfant, APHM, Marseille, France) ,  Missirian Chantal (Service de Genetique, Hopital de la Timone Enfant, APHM, Marseille, France) ,  Lines Matthew (Division of Metabolics, Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada) ,  Tevissen Helene (Centre Hospitalier de Valence, Service de pediatrie, Valence, France) ,  Diguet Flavie (Service de Genetique, Laboratoire de Cytogenetique Constitutionnelle, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Rollat-Farnier Pierre-Antoine (Service de Genetique, Laboratoire de Cytogenetique Constitutionnelle, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Lesca Gaetan (Service de Genetique, Laboratoire de Cytogenetique Constitutionnelle, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Lesca Gaetan (Lyon Neuroscience Research Center, GENDEV Team, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, UCBL1, Bron, France) ,  Lesca Gaetan (Universite Claude Bernard Lyon 1, France) ,  Sanlaville Damien (Service de Genetique, Laboratoire de Cytogenetique Constitutionnelle, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Sanlaville Damien (Lyon Neuroscience Research Center, GENDEV Team, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, UCBL1, Bron, France) ,  Sanlaville Damien (Universite Claude Bernard Lyon 1, France) ,  Schluth-Bolard Caroline (Service de Genetique, Laboratoire de Cytogenetique Constitutionnelle, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Schluth-Bolard Caroline (Lyon Neuroscience Research Center, GENDEV Team, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, UCBL1, Bron, France) ,  Schluth-Bolard Caroline (Universite Claude Bernard Lyon 1, France)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 65  号： 4  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： TCF4遺伝子(18q21.1)は神経発生時に重要な役割を担う複数のイソ型を持つ転写因子をコードする。この遺伝子の分子変化はPitt-Hopkins症候群と関連し,知的障害,特異的顔面特徴および自律神経系機能障害を特徴とする重篤な状態である。ここでは,軽度の表現型と関係したTCF4の近位部分の構造変化を示す3人の患者を報告する。第1の患者は,染色体18,46,XX,inv(18)(p11.2q21.1)の動原体周囲反転の6歳女児キャリアである。全ゲノム配列決定(WGS)は,chr18:12623341262336とchr18:53254747_53254751(hg19)の塩基対レベルでのブレークポイントを特性化した。この後者のブレークポイントは,遺伝子の最初のイントロンにおけるTCF4の近位運動領域を破壊した。第2と第3の患者は,TCF4遺伝子の最初の3つのエキソンを包含し,近位運動領域を含む,高解像度染色体マイクロアレイとWGS(chr:18:53243454_53287927,hg19)によって特徴づけられた46kbの欠失のキャリアである息子と母親である。これらの患者における血液リンパ球に関する発現研究は,TCF4の長いアイソフォームのmRNAレベルの著しい低下とより短いイソ型の増加したレベルを示した。ここで述べた患者は,TCF4の近位構造変化の以前に報告された患者と共に,PTHSの特徴的な特徴なしに,非特異的顔面異形性を有する軽度IDの表現型を描写するのを助ける。また,表現型重症度の勾配は,無傷のTCF4プロモーター領域の数と逆相関し,短いイソ型の発現は,より長いイソ型の消失を部分的に補償することを示唆した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： mRNA ,  遺伝子 ,  染色体 ,  ヌクレオチド配列 ,  表現型 ,  顔 ,  塩基対 ,  プロモーター領域 ,  機能障害 ,  *知能障害 ,  高分解能 ,  *DNA結合タンパク質 ,  イントロン ,  転写因子
準シソーラス用語： ゲノム配列 ,  *TCF4 ,  マイクロアレイ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： TCF4 ,  Pitt Hopkins症候群 ,  知的障害 ,  次世代シークエンシング

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： TCF4 ,  破壊 ,  欠失 ,  軽度知的障害 ,  患者