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J-GLOBAL ID：202202226369052871   整理番号：22A1179126

西アフリカ,ギニアビスサウの多民族集団におけるHbS対立遺伝子とハプロタイプの分布:公衆衛生スクリーニングに対する意味【JST・京大機械翻訳】

Distribution of HbS Allele and Haplotypes in a Multi-Ethnic Population of Guinea Bissau, West Africa: Implications for Public Health Screening

著者 (17件)： Martella Maddalena (Clinic of Pediatric Hematology Oncology, Department of Woman’s and Child’s Health, Azienda Ospedale-Universita di Padova, Padova, Italy) ,  Campeggio Mimma (Clinic of Pediatric Hematology Oncology, Department of Woman’s and Child’s Health, Azienda Ospedale-Universita di Padova, Padova, Italy) ,  Pule Gift (Division of Human Genetics, University of Cape Town, Cape Town, South Africa) ,  Wonkam Ambroise (Division of Human Genetics, University of Cape Town, Cape Town, South Africa) ,  Menzato Federica (Clinic of Pediatric Hematology Oncology, Department of Woman’s and Child’s Health, Azienda Ospedale-Universita di Padova, Padova, Italy) ,  Munaretto Vania (Clinic of Pediatric Hematology Oncology, Department of Woman’s and Child’s Health, Azienda Ospedale-Universita di Padova, Padova, Italy) ,  Viola Giampietro (Clinic of Pediatric Hematology Oncology, Department of Woman’s and Child’s Health, Azienda Ospedale-Universita di Padova, Padova, Italy) ,  Da Costa Sabado P. (Hospital Raoul Follereau, Bissau, Guinea-Bissau) ,  Reggiani Giulia (Clinic of Pediatric Hematology Oncology, Department of Woman’s and Child’s Health, Azienda Ospedale-Universita di Padova, Padova, Italy) ,  Araujo Antonia (Hospital Raoul Follereau, Bissau, Guinea-Bissau) ,  Cumba Dionisio (Clinica Pediatrica Bor, Bissau, Guinea-Bissau) ,  Liotta Giuseppe (Universita di Tor Vergata, Rome, Italy) ,  Sainati Laura (Clinic of Pediatric Hematology Oncology, Department of Woman’s and Child’s Health, Azienda Ospedale-Universita di Padova, Padova, Italy) ,  Riccardi Fabio (Universita di Tor Vergata, Rome, Italy) ,  Riccardi Fabio (Aid, Health and Development Onlus, Rome, Italy) ,  Colombatti Raffaella (Clinic of Pediatric Hematology Oncology, Department of Woman’s and Child’s Health, Azienda Ospedale-Universita di Padova, Padova, Italy) ,  Colombatti Raffaella (Aid, Health and Development Onlus, Rome, Italy)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 10  ページ： 826262  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:Sicle Cell disease(SCD)は,世界的に広く,特にマラリア流行性西アフリカ諸国で広く普及している遺伝性状態である。SCDに関する限られた疫学的データは,新生児スクリーニングが未だ実行されていないGuinea Bissauに対して利用可能であり,日常診断は利用可能ではなく,治療が症例である。方法:乾燥された血液スポットを,Bissauの首都でイタリアのNon-Governmental機構によって管理された2つの病院をアクセスする子供から収集して,HPLCと分子分析を通してヘモグロビン(Hb)定量のためにPadovaに送付した。ベータグロビン遺伝子分析を,すべてで実施した。HbSSとHbSA患者のHbハプロタイプを南アフリカで実施した。最も頻度の高い民族群に属する100の試料を,G6PD突然変異の検出のためにランダムに選択した。結果:848名の連続小児(男性498名,女性350名,平均年齢6.8歳)の2つの病院にアクセスし,6.95%のAS(4.42%の対立遺伝子頻度),0.94%のSS,および0.23%のACを分析した。376G G6PD対立遺伝子頻度は24%であった。AS個体の14.8%。Senegalハプロタイプは最も一般的(31%)であり,非定型ハプロタイプを持つ染色体の命題は驚くほど高かった(56%)。結論:この研究は,スクリーニング戦略の実施を支持する,Guinea Bissau集団におけるHbS対立遺伝子の有意な頻度を示す。民族群間の差は,SCD認識キャンペーンのための標的介入をガイドし,公衆衛生介入のための優先領域を決定するのに役立つ。ハプロタイプのパイロット分析は,遺伝的に不均一な集団を示す可能性がある非定型ハプロタイプの大きな割合を明らかにした。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 頻度 ,  血液 ,  *遺伝 ,  ヘモグロビン ,  突然変異 ,  マラリア ,  グルコースリン酸デヒドロゲナーゼ ,  子供 ,  *公衆衛生 ,  *対立遺伝子 ,  疫学 ,  *スクリーニング ,  遺伝子頻度 ,  新生児スクリーニング ,  *ハプロタイプ

著者キーワード (6件)： HbS ,  鎌状赤血球 ,  スクリーニング ,  ギニア・ビスサウ ,  多民族 ,  ハプロタイプ

分類 (5件)： 血液検査  (GC02050D) ,  血液の疾患  (GK03000F) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  有機化合物の物理分析  (CC03034A) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (38件)：

• Weatherall D, Hofman K, Rodgers G, Ruffin J, Hrynkow S. A case for developing North-South partnerships for research in sickle cell disease. Blood. (2005) 105:921-3. doi: 10.1182/blood-2004-06-2404
• Aygun B, Odame I. A global perspective on sickle cell disease. Pediatr Blood Cancer. (2012) 59:386-90. doi: 10.1002/pbc.24175
• Grosse SD, Odame I, Atrash HK, Amendah DD, Piel FB, Williams TN. Sickle cell disease in Africa: a neglected cause of early childhood mortality. Am J Prev Med. (2011) 41 (6 Suppl. 4):S398-405. doi: 10.1016/j.amepre.2011.09.013
• Piel FB, Hay SI, Gupta S, Weatherall DJ, Williams TN. Global burden of sickle cell anaemia in children under five, 2010-2050: modelling based on demographics, excess mortality, and interventions. PLoS Med. (2013) 10:e1001484. doi: 10.1371/journal.pmed.1001484
• Lobitz S, Telfer P, Cela E, Allaf B, Angastiniotis M, Backman Johansson C, et al. Newborn screening for sickle cell disease in Europe: recommendations from a Pan-European Consensus Conference. Br J Haematol. (2018) 183:648-60. doi: 10.1111/bjh.15600

タイトルに関連する用語 (9件)： 西アフリカ ,  民族 ,  集団 ,  対立遺伝子 ,  ハプロタイプ ,  分布 ,  公衆衛生 ,  スクリーニング ,  意味