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J-GLOBAL ID：202202226425022528   整理番号：22A1123942

Coffin-siris症候群1例と文献復習【JST・京大機械翻訳】

Coffin-siris syndrome:A case literature review

著者 (6件)： Luo Shunchang (中山大学附属第六医院 儿科,广東 广州 510000) ,  Li Sitao (中山大学附属第六医院 儿科,广東 广州 510000) ,  Cai Yao (中山大学附属第六医院 儿科,广東 广州 510000) ,  Shi Congcong (中山大学附属第六医院 小儿遺伝代謝病実験室,广東 广州 510000) ,  Xiao Xin (中山大学附属第六医院 儿科,广東 广州 510000;中山大学附属第六医院 小儿遺伝代謝病実験室,广東 广州 510000) ,  Hao Hu (中山大学附属第六医院 儿科,广東 广州 510000;中山大学附属第六医院 小儿遺伝代謝病実験室,广東 广州 510000)
資料名： Linchuang Huicui  (Linchuang Huicui)
巻： 37  号： 1  ページ： 57-61  発行年： 2022年 
JST資料番号： C3762A  ISSN： 1004-583X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】Coffin-siris症候群(CSS)の臨床的特徴と臨床的特徴を調査する。【方法】2018年2月から2019年2月まで,中山大学付属第6病院小児科で確定診断されたCSS患者1例の臨床所見,実験室検査,および遺伝子検査などの臨床データを収集し,Coffin-siris症候群,ARID1B,およびCSS1Bで治療を行った。“Coffin-sirissyndrome”はキーワードであり、中国知網、万方データ知識サービスプラットフォーム及びPubMed2010年1月から2019年11月に収録された論文に対して検索を行った。CSS患児の臨床表現及び遺伝子特徴をまとめた。結果:CSS患児は独特な顔面特徴、特定の骨格四肢奇形、発育と認知遅延、知能障害、聴力及び言語障害などを有する。ARID1B遺伝子突然変異は、ほとんどが自己新発突然変異であり、病原性変異体はほとんど切断である。本例の患児はARID1B遺伝子ヘテロ接合変異c.2248C>T(p.R750*)を検出し、ナンセンス突然変異であり、その親はこの変異を持たず、突然変異は自身新発突然変異に属することを示唆した。結論:CSSは主にARID1B遺伝子変異によるものであり、ほとんど自身の新発突然変異であり、明らかな遺伝子型-表現型相関はまだ発見されていない。本例の患児のARID1B遺伝子ヘテロ接合変異c.2248C>T(p.R750*)は、自身の新発突然変異に属し、国内では関連報告がなく、中国のCSSの突然変異スペクトルが豊富である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  聴力 ,  遺伝子 ,  *突然変異 ,  病原性 ,  臨床医学 ,  小児科学 ,  患者 ,  遺伝学実験技術 ,  言語障害 ,  知能障害 ,  ナンセンス突然変異 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  臨床データ ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (3件)： 症候群 ,  文献 ,  復習