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J-GLOBAL ID：202202227478817963   整理番号：22A0411429

単一遺伝子障害に対する非侵襲的出生前スクリーニングの臨床経験【JST・京大機械翻訳】

Clinical experience with non-invasive prenatal screening for single-gene disorders

著者 (14件)： Mohan P. (Natera, Inc., San Carlos, CA, USA) ,  Lemoine J. (Natera, Inc., San Carlos, CA, USA) ,  Trotter C. (Natera, Inc., San Carlos, CA, USA) ,  Rakova I. (Natera, Inc., San Carlos, CA, USA) ,  Billings P. (Natera, Inc., San Carlos, CA, USA) ,  Peacock S. (Baylor Genetics, Houston, TX, USA) ,  Kao C.-Y. (Baylor Genetics, Houston, TX, USA) ,  Wang Y. (Baylor Genetics, Houston, TX, USA) ,  Wang Y. (Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Xia F. (Baylor Genetics, Houston, TX, USA) ,  Xia F. (Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Eng C. M. (Baylor Genetics, Houston, TX, USA) ,  Eng C. M. (Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Benn P. (Department of Genetics and Genome Sciences, University of Connecticut Health Center, Farmington, CT, USA)
資料名： Ultrasound in Obstetrics & Gynecology  (Ultrasound in Obstetrics & Gynecology)
巻： 59  号： 1  ページ： 33-39  発行年： 2022年 
JST資料番号： W1803A  ISSN： 0960-7692  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】600年に1の集団発生率を合併する優性単一遺伝子障害(SGD)のパネルのための非侵襲的出生前スクリーニング試験(NIPT)の性能を評価する。方法:2017年4月から2019年11月までの母性血漿試料から分離した無細胞胎児DNAを,次世代配列決定により分析し,25の優性条件に関与する病原性または病原性変異体を検索した。条件には,Noonanスペクトル障害,骨格障害,頭蓋癒合症候群,Cornelia de Lange症候群,Alagille症候群,結節性硬化症,てんかん性脳症,SYNGAP1関連知的障害,CHARGE症候群,Sotos症候群およびRett症候群が含まれた。NIPT-SGDは,妊娠≧9週の単胎妊娠の女性への臨床サービスとして利用可能であり,母体と父性ゲノムDNAの試験が解釈を助ける。試験解釈には最小4.5%の胎児分画が必要であった。母親で同定された変異体は,胎児のキャリア状態に関して決定的ではなかった。確認出生前または出生後診断試験は,すべてのスクリーニング陽性患者に対して推奨され,追跡調査情報は要求された。検査に対する臨床適応に関するスクリーニング陽性率を評価した。結果:NIPT-SGD結果は2208人の女性で利用可能であり,そのうち125人(5.7%)は陽性であった。パネル(20/132(15.2%))の障害の家族歴,または胎児長骨異常(60/178(33.7%)),胎児頭蓋顔面異常(6/21(28.6%)),胎児リンパ管異常(20/150(13.3%))または主要な胎児心臓欠損(4/31(12.9%))の1次徴候による紹介に対して,高い試験陽性率が観察された。唯一の危険因子として40歳以上の父親年齢では,試験陽性率は2/912(0.2%)であった。125の陽性症例のうち,追跡調査情報は67(53.6%)に利用可能であり,偽陽性として分類できなかった。偽陰性症例は認められなかった。結論:NIPTは,特に異常な超音波所見または家族歴が存在する場合,SGDのセットの早期検出を助けることができる。遺伝子パネルの最適設計を評価し,標的集団を定義し,患者の受容性を評価するために,さらなる臨床研究が必要である。NIPT-SGDは安全で早期の出生前スクリーニングオプションを提供する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 最適設計 ,  血漿 ,  *遺伝子 ,  胎児 ,  妊娠 ,  スペクトル ,  病原性 ,  優性 ,  知能障害 ,  先天性心疾患 ,  *スクリーニング ,  癒着 ,  危険因子 ,  父親
準シソーラス用語： *出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 常染色体優性障害 ,  無細胞DNA ,  次世代シークエンシング ,  非侵襲的出生前試験 ,  Noonanスペクトル無秩序 ,  単一遺伝子障害

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子 ,  障害 ,  非侵襲的 ,  出生前スクリーニング ,  臨床 ,  経験