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J-GLOBAL ID：202202227708488285   整理番号：22A0905044

遺伝性痙性対麻痺における遺伝学:必須だが十分ではない【JST・京大機械翻訳】

Genetics in hereditary spastic paraplegias: Essential but not enough

著者 (5件)： Darios Frederic (Sorbonne Universite, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris, 75013, France) ,  Coarelli Giulia (Sorbonne Universite, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris, 75013, France) ,  Coarelli Giulia (AP-HP, Hopital de la Pitie Salpetriere, Paris, 75013, France) ,  Durr Alexandra (Sorbonne Universite, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris, 75013, France) ,  Durr Alexandra (AP-HP, Hopital de la Pitie Salpetriere, Paris, 75013, France)
資料名： Current Opinion in Neurobiology  (Current Opinion in Neurobiology)
巻： 72  ページ： 8-14  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1160A  ISSN： 0959-4388  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性痙性対麻痺は下肢痙縮を特徴とする稀な神経変性疾患群から成る。これらの遺伝性メンデル病は,広い臨床多様性と関連する高い遺伝的変異を示す。病態生理学的研究は,同じ細胞経路に影響する遺伝子の変異が,一般的に類似の臨床症状をもたらし,これらの疾患における遺伝子変異の重要性を強調する。しかし,表現型-遺伝子型相関は,単一遺伝子における変異に関連する観察された大きな個体間変動を説明するのに失敗し,遺伝的単独では症状多様性を説明するのに十分でないことを示唆した。神経フィラメント軽鎖のようなバイオマーカーの同定は,ギャップを埋め,疾患進化を予測することができた。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  *遺伝病 ,  表現型 ,  変異 ,  神経系疾患 ,  病態生理 ,  軽鎖 ,  *脊髄疾患 ,  *痙性麻痺 ,  神経フィラメント ,  *両麻痺 ,  バイオマーカー ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： *遺伝性痙性対麻痺 ,  神経変性疾患 ,  遺伝的変異 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (2件)： 遺伝性痙性対麻痺 ,  遺伝学