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J-GLOBAL ID：202202228938803757   整理番号：22A0949409

Bardet-Biedl症候群における腎不全【JST・京大機械翻訳】

Kidney failure in Bardet-Biedl syndrome

著者 (8件)： Meyer Jennifer R. (School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin, Madison, Wisconsin, USA) ,  Krentz Anthony D. (PreventionGenetics, Marshfield, Wisconsin, USA) ,  Berg Richard L. (Office of Research Computing and Analytics, Marshfield Clinic Research Institute, Marshfield, Wisconsin, USA) ,  Richardson Jesse G. (Office of Research Computing and Analytics, Marshfield Clinic Research Institute, Marshfield, Wisconsin, USA) ,  Pomeroy Jeremy (Clinical Research Center, Marshfield Clinic Research Institute, Marshfield, Wisconsin, USA) ,  Hebbring Scott J. (Precision Medicine Research, Marshfield Clinic Research Institute, Marshfield, Wisconsin, USA) ,  Haws Robert M. (Clinical Research Center, Marshfield Clinic Research Institute, Marshfield, Wisconsin, USA) ,  Haws Robert M. (Department of Pediatrics, Marshfield Clinic Health System, Marshfield, Wisconsin, USA)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 101  号： 4  ページ： 429-441  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究の目的はBardet-Biedl症候群(BBS)における腎不全(KF)を調査し,ハイリスク遺伝子変異体,人口統計学および罹患率に焦点を当てた。607人の被験者からKFを有する44人(7.2%)の個人を同定するために,臨床登録調査BBS(CRIBBS)を採用した。分子的に確認されたBBSは,37のKF被験者と364のCRIBBS registantsで同定された。KFは,BBS10が最も優勢な原因遺伝子(26.6%)で,12の遺伝子で劣性の因果変異体と付随し,一方,疾患浸透はSDCCAG8(100%)で最も高かった。2つの切断変異体はKF症例の67.6%に存在した。KF発生率は,BBSomeまたはシャペロニン様遺伝子(p<0.001)に属しない遺伝子で増加し,新しい候補BBS遺伝子であるTTC21Bを含んでいた。KFの年齢中央値は12.5歳で,KFの大部分は30年(86.3%)であった。女性は不均衡に影響を受けた(77.3%)。多様な尿症を同定したが,KF群ではより一般的ではなかった(p=0.672)。腎不全は,乳児の15名中11名(73.3%)で明らかであった。結論:KFはBBSにおける早発罹患率の有意なリスクをもたらすと結論する。KFの危険因子は,包括的遺伝学的調査の価値を強調するBBSome/シャペロニン様遺伝子以外の雌性,切断変異体,および遺伝子を含む。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 浸透 ,  遺伝子 ,  突然変異体 ,  女性 ,  乳児 ,  劣性 ,  *腎不全 ,  危険因子 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： シャペロニン ,  人口統計学 ,  被験者 ,  原因遺伝子 ,  ハイリスク , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Bardet-Biedl症候群 ,  慢性腎臓病 ,  繊毛疾患 ,  遺伝的関連研究 ,  泌尿生殖器異常

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (2件)： Bardet-Biedl症候群 ,  腎不全