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J-GLOBAL ID：202202229088599641   整理番号：22A1023652

一般的な可変免疫不全関連癌:臨床表現型,免疫学的および遺伝的因子の役割【JST・京大機械翻訳】

Common Variable Immunodeficiency-Associated Cancers: The Role of Clinical Phenotypes, Immunological and Genetic Factors

著者 (16件)： Bruns Luzia (1Department of Rheumatology and Immunology, Hannover Medical School, Hanover, Germany) ,  Panagiota Victoria (2Department of Hematology, Hemostasis, Oncology, and Stem Cell Transplantation, Hannover Medical School, Hannover, Germany) ,  von Hardenberg Sandra (3Department of Human Genetics, Hannover Medical School, Hanover, Germany) ,  Schmidt Gunnar (3Department of Human Genetics, Hannover Medical School, Hanover, Germany) ,  Adriawan Ignatius Ryan (1Department of Rheumatology and Immunology, Hannover Medical School, Hanover, Germany) ,  Sogka Eleni (4Department of Medical Oncology, Papageorgiou Hospital, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece) ,  Hirsch Stefanie (1Department of Rheumatology and Immunology, Hannover Medical School, Hanover, Germany) ,  Ahrenstorf Gerrit (1Department of Rheumatology and Immunology, Hannover Medical School, Hanover, Germany) ,  Witte Torsten (1Department of Rheumatology and Immunology, Hannover Medical School, Hanover, Germany) ,  Witte Torsten (5Hannover Medical School, Cluster of Excellence RESIST (EXC 2155), Hanover, Germany) ,  Schmidt Reinhold Ernst (1Department of Rheumatology and Immunology, Hannover Medical School, Hanover, Germany) ,  Schmidt Reinhold Ernst (5Hannover Medical School, Cluster of Excellence RESIST (EXC 2155), Hanover, Germany) ,  Atschekzei Faranaz (1Department of Rheumatology and Immunology, Hannover Medical School, Hanover, Germany) ,  Atschekzei Faranaz (5Hannover Medical School, Cluster of Excellence RESIST (EXC 2155), Hanover, Germany) ,  Sogkas Georgios (1Department of Rheumatology and Immunology, Hannover Medical School, Hanover, Germany) ,  Sogkas Georgios (5Hannover Medical School, Cluster of Excellence RESIST (EXC 2155), Hanover, Germany)
資料名： Frontiers in Immunology (Web)  (Frontiers in Immunology (Web))
巻： 13  ページ： 742530  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7074A  ISSN： 1664-3224  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:本研究の目的は,一般的可変免疫不全(CVID)患者のドイツコホートにおける癌の罹患率と臨床的,免疫学的,および遺伝的因子との関連を調査することであった。方法:この後ろ向き単施設コホート研究において,CVID患者で診断された異なる型の癌に対する標準化発生率(SIR)を推定した。さらに,オッズ比の計算による癌の診断と感染性および非感染性CVID関連表現型のありそうな関連を評価した。癌患者におけるCVIDの遺伝的背景を,逐次標的化次世代シークエンシング(tNGS)および全エキソーム配列決定(WES)により評価した。患者の家族歴とWESデータを,癌に対する遺伝的素因について評価した。結果:合計27/219人の患者(12.3%)は,少なくとも1種類の癌と診断された。癌の最も一般的なタイプは,胃癌(SIR:16.5),非黒色腫皮膚癌(NMSC)(SIR:12.7)と非ホジキンリンパ腫(NHL)(SIR:12.2)であった。関節炎,萎縮性胃炎または間質性肺疾患(ILD)として現れる免疫調節不全は,癌の診断と関連していた。更に,NMSCの診断は,癌の代替型の診断と関係した。調査した免疫学的パラメーターは,癌患者間で有意差を示さず,tNGSおよび/またはWESのない患者は,癌を有するCVID患者の11.1%で,明確なまたは可能性のある遺伝的診断を生じた。癌関連遺伝子における同定された変異体,診断癌のタイプおよび家族歴データに基づき,調査した患者の14.3%は,既知の遺伝性癌症候群の下で落下する癌に対する遺伝的感受性を有する可能性がある。結論:胃癌,NMSC,およびNHLは,癌の最も頻繁なCVID関連型である。関節炎やILDのような免疫調節の調節はCVIDにおける悪性腫瘍の危険因子として同定されたが,CVIDの免疫パラメータまたは単遺伝子型の同定はCVIDにおける癌リスクの評価において限られた役割を持つようである。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 標準化 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  *表現型 ,  関節炎 ,  罹患率 ,  母集団 ,  ターゲティング ,  *免疫不全症候群 ,  胃腫瘍 ,  非Hodgkinリンパ腫 ,  危険因子
準シソーラス用語： 悪性腫瘍 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： CVID ,  癌 ,  CTLA-4 ,  NF-κB1(NF-κB1) ,  癌免疫監視

分類 (2件)： 感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  消化器の腫よう  (GH04000D)

引用文献 (65件)：

• Ameratunga R, Allan C, Woon ST. Defining Common Variable Immunodeficiency Disorders in 2020. Immunol Allergy Clin North Am (2020) 40:403-20. doi: doi: 10.1016/j.iac.2020.03.001
• Thalhammer J, Kindle G, Nieters A, Rusch S, Seppänen MRJ, Fischer A, et al. Initial Presenting Manifestations in 16,486 Patients With Inborn Errors of Immunity Include Infections and Noninfectious Manifestations. J Allergy Clin Immunol (2021) 148:1332-41.e5. doi: doi: 10.1016/j.jaci.2021.04.015
• Kiaee F, Azizi G, Rafiemanesh H, Zainaldain H, Sadaat Rizvi F, Alizadeh M, et al. Malignancy in Common Variable Immunodeficiency: A Systematic Review and Meta-Analysis. Expert Rev Clin Immunol (2019) 15:1105-13. doi: doi: 10.1080/1744666X.2019.1658523
• van der Poorten DK, McLeod D, Ahlenstiel G, Read S, Kwok A, Santhakumar C, et al. Gastric Cancer Screening in Common Variable Immunodeficiency. J Clin Immunol (2018) 38:768-77. doi: doi: 10.1007/s10875-018-0546-3
• Kralickova P, Milota T, Litzman J, Malkusova I, Jilek D, Petanova J, et al. CVID-Associated Tumors: Czech Nationwide Study Focused on Epidemiology, Immunology, and Genetic Background in a Cohort of Patients With CVID. Front Immunol (2019) 9:3135. doi: doi: 10.3389/fimmu.2018.03135

タイトルに関連する用語 (8件)： 可変 ,  免疫不全 ,  癌 ,  臨床表現型 ,  免疫学 ,  遺伝 ,  因子 ,  役割