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J-GLOBAL ID：202202229276906238   整理番号：22A0489521

超音波異常を伴う妊娠における拡大キャリアスクリーニングの有用性【JST・京大機械翻訳】

Utility of expanded carrier screening in pregnancies with ultrasound abnormalities

著者 (8件)： Stevens Blair K. (Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, McGovern Medical School at the University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, USA) ,  Nunley Peyton B. (Genome Medical, South San Francisco, California, USA) ,  Wagner Chelsea (Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, McGovern Medical School at the University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, USA) ,  Murphy Lauren (Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, McGovern Medical School at the University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, USA) ,  Wittman Theresa (Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, McGovern Medical School at the University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, USA) ,  Ramdaney Aarti (Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, McGovern Medical School at the University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, USA) ,  Jones Malorie (Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, McGovern Medical School at the University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, USA) ,  Choates Meagan Giles (Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, McGovern Medical School at the University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, USA)
資料名： Prenatal Diagnosis  (Prenatal Diagnosis)
巻： 42  号： 1  ページ： 60-78  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2726A  ISSN： 0197-3851  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:出生前超音波により検出される先天性異常の遺伝性原因の評価における拡張キャリアスクリーニングの有用性を検討した。方法:後向きチャートレビューを行い,医療遺伝学者によって出生後に評価された乳児に関する構造的異常と遺伝子検査データを集めた。これらを用いて,拡張キャリアスクリーニングが分娩前に病因を決定することができるかどうかを決定した。さらに,臨床的に利用できるキャリアスクリーニングパネルに関する劣性およびX連鎖条件を評価し,異常な超音波所見と関連する条件の数を決定した。【結果】著者らの後向きチャートレビューは,8つのユニークな常染色体劣性条件および6つのX連鎖状態を含む遺伝的病因を有する222人の患者を,エキソーム配列決定を受けた23%において見つけた。検出されたこれらの14のユニークな条件のうち,スクリーニングが2019年に利用可能で,2020年に利用可能な500の条件パネルに含まれている271の条件のリストに3つが含まれた。文献レビューは271の条件のリストについて行い,88は1つ以上の超音波異常と関連することが報告されている。結論:この研究は,先天性異常の根底にある病因を決定する,拡張キャリアースクリーニングに対する限られたが,可能性のある有用性を示す。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *超音波 ,  遺伝 ,  分娩 ,  文献展望 ,  乳児 ,  劣性 ,  *スクリーニング ,  常染色体 ,  病因
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  先天異常 ,  出生 ,  エクソーム ,  *キャリア・スクリーニング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (5件)： 超音波 ,  妊娠 ,  拡大 ,  キャリアスクリーニング ,  有用性