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J-GLOBAL ID：202202229627618349   整理番号：22A0714136

酵素補充療法により長期間脳梗塞の再発がみられなかった日本人ファブリー病患者の1例

A case of long-term follow-up of a Japanese patient with Fabry disease without recurrent cerebral infarction treated with enzyme replacement therapy

著者 (6件)： 深沢良輔 (済生会滋賀県病院脳神経内科) ,  小島雄太 (京都府立医科大学大学院医学研究科神経内科学) ,  西村優佑 (済生会滋賀県病院脳神経内科) ,  武澤秀理 (済生会滋賀県病院脳神経内科) ,  櫻庭均 (明治薬科大学臨床遺伝学) ,  藤井明弘 (済生会滋賀県病院脳神経内科)
資料名： 脳卒中  (日本脳卒中学会機関誌)
巻： 44  号： 1  ページ： 76-80(J-STAGE)  発行年： 2022年 
JST資料番号： X0160A  ISSN： 0912-0726  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 35 歳男性.幼少期から両側大腿に皮疹があり,発汗障害,四肢...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： アガルシダーゼα ,...

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著者キーワード (6件)： Fabry disease ,  alpha-galactosidase ,  juvenile cerebral infarction ,  Fabry disease ,  alpha-galactosidase ,  juvenile cerebral infarction

分類 (2件)： 循環系疾患の治療一般  (GJ05010B) ,  神経系疾患の治療一般  (GN05010N)

引用文献 (10件)：

• 1) Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM, et al.: α-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al.(eds): The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York, McGraw-Hill, 2001, pp3733-3774
• 2) Ginsberg L: Nervous system manifestations of Fabry disease: data from FOS - the Fabry Outcome Survey. In Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G(eds): Fabry disease: perspectives from 5 years of FOS. Oxford, Oxford Pharma Genesis, 2006, pp227-232
• 3) Sims K, Politei J, Banikazemi M, et al.: Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke 40: 788-794, 2009
• 4) Fellgiebel A, Keller I, Marin D, et al.: Diagnostic utility of different MRI and MR angiography measures in Fabry disease. Neurology 72: 63-68, 2009
• 5) Adams HP, Bendixen BH, Kappelle LJ, et al.: Classification of subtype of acute ischemic stroke. Definitions for use in a multicenter clinical trial. TOAST. Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment. Stroke 24: 35-41, 1993

タイトルに関連する用語 (6件)： 酵素補充療法 ,  脳梗塞 ,  再発 ,  日本人 ,  ファブリー病 ,  患者