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J-GLOBAL ID：202202229741440958   整理番号：22A1150894

トルコにおける進行性家族性肝内胆汁うっ滞の分子景観:分子プロファイルの定義と変異スペクトルの拡大【JST・京大機械翻訳】

The molecular landscape of progressive familial intrahepatic cholestasis in Turkey: Defining the molecular profiles and expanding the variant spectrum

著者 (6件)： Bakir Abdullatif (Department of Medical Genetics, AnkaraTraining and Research Hospital, Ankara, Turkey) ,  Bakir Abdullatif (Department of Medical Genetics, University of Health Sciences, Dr. Sami Ulus Maternity and Children’s Education and Research Hospital, Ankara, Turkey) ,  Topcu Vehap (Department of Medical Genetics, Ankara Numune Training and Research Hospital, Ankara, Turkey) ,  Topcu Vehap (Department of Medical Genetics, Ankara City Hospital, Ankara, Turkey) ,  Cavdarli Buesranur (Department of Medical Genetics, Ankara Numune Training and Research Hospital, Ankara, Turkey) ,  Cavdarli Buesranur (Department of Medical Genetics, Ankara City Hospital, Ankara, Turkey)
資料名： Annals of Human Genetics  (Annals of Human Genetics)
巻： 86  号： 3  ページ： 119-126  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0210A  ISSN： 0003-4800  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 進行性家族性肝内胆汁鬱滞(PFIC)は,新生児期に肝内胆汁うっ滞として現れる常染色体劣性肝疾患のまれな遺伝的に不均一な群である。ATP8B1,ABCB11およびABCB4遺伝子は,それぞれPFIC1型,PFIC2型およびPFIC3型に関与する。PFICの根底にある分子病因を決定するために,77家族からの80人の患者を調査した。分子遺伝学的診断を次世代シークエンシング(NGS)を用いて適用し,32人の患者から29の異なる変異体を明らかにした。本研究では,これらの変異体をメカニズム,臨床サブグループおよび遺伝子型-表現型相関により評価した。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  突然変異体 ,  *変異 ,  トルコ共和国 ,  *スペクトル ,  肝臓疾患 ,  診断 ,  劣性 ,  常染色体 ,  家族 ,  病因
準シソーラス用語： *肝内胆汁うっ滞 ,  分子遺伝学 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ABCB11 ,  ABCB4 ,  ATP8B1 ,  次世代シークエンシング ,  進行性家族性肝内胆汁うっ滞

分類 (2件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (9件)： トルコ ,  進行性家族性肝内胆汁うっ滞 ,  分子 ,  景観 ,  プロファイル ,  定義 ,  変異 ,  スペクトル ,  拡大