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J-GLOBAL ID：202202230122556234   整理番号：22A0498205

倍数性補正コピー数アプローチによる乳癌の全ゲノム配列決定データにおけるHER2状態の検証【JST・京大機械翻訳】

Validation of HER2 Status in Whole Genome Sequencing Data of Breast Cancers with the Ploidy-Corrected Copy Number Approach

著者 (14件)： Wojtaszewska Marzena (Department of Hematology, Frederic Chopin Provincial Specialist Hospital, Rzeszow, Poland) ,  Stepien Rafal (Biostatistics Group, Department of Genetics, Wroclaw University of Environmental and Life Sciences, Wroclaw, Poland) ,  Wozna Alicja (Faculty of Physics, Adam Mickiewicz University, Poznan, Poland) ,  Piernik Maciej (Laboratory of Computer Systems, Institute of Computing Science, Poznan University of Technology, Poznan, Poland) ,  Sztromwasser Pawel (Department of Biostatistics and Translational Medicine, Medical University of Lodz, Lodz, Poland) ,  Dabrowski Maciej (Institute of Human Genetics Polish Academy of Sciences, Poznan, Poland) ,  Gniot Michal (Department of Hematology and Bone Marrow Transplantation, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland) ,  Szymanski Slawomir (Department of Surgical Gynecology of Adults and Adolescent Girls, Pomeranian Medical University in Szczecin, Szczecin, Poland) ,  Socha Maciej (Department of Perinatology, Gynecology and Gynecologic Oncology, Faculty of Health Sciences, Nicolaus Copernicus University, Collegium Medicum in Bydgoszcz, Bydgoszcz, Poland) ,  Socha Maciej (Department of Obstetrics and Gynecology, St. Adalbert’s Hospital, Copernicus Healthcare Entity LCC, Gdansk, Poland) ,  Kasprzak Piotr (Breast Unit, Wroclaw Comprehensive Cancer Center, Wroclaw, Poland) ,  Matkowski Rafal (Breast Unit, Wroclaw Comprehensive Cancer Center, Wroclaw, Poland) ,  Matkowski Rafal (Department of Oncology, Wroclaw Medical University, Wroclaw, Poland) ,  Zawadzki Pawel (Faculty of Physics, Adam Mickiewicz University, Poznan, Poland)
資料名： Molecular Diagnosis & Therapy  (Molecular Diagnosis & Therapy)
巻： 26  号： 1  ページ： 105-116  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4744A  ISSN： 1177-1062  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景と目的:ヒト表皮成長因子受容体2(HER2)蛋白質過剰発現は,乳癌診断,治療予測および予後に対する最も重要なバイオマーカーの一つである。日常臨床診療におけるHER2阻害剤の高いアクセシビリティは,正確でロバストなマーカー同定のための診断の必要性に直接翻訳する。多遺伝子次世代配列決定法は単一生物マーカー分子試験の分野にわたってゆっくり取り込まれているが,HER2コードERBB2遺伝子の増幅のようなコピー数変化は,染色体構造不均一性,ポリソミー,および倍数性の遺伝的状況によって特性化されるので,次世代シークエンシングプラットフォームで検証が困難である。本研究では,次世代配列決定パネルの代わりに全ゲノム配列決定を用いて,臨床セットアップにおけるHER2状態を決定した。方法:著者らは,臨床データと551人の患者の外部ゲノムデータの追加セットを有する乳癌全ゲノムを有する876人の患者の大規模データセットを使用した。全ゲノム配列決定によるHER2状態評価のための診断ツールの最適化のための決定木ベースアルゴリズムを使用した。結果:全ゲノム配列決定データにおけるHER2状態を評価する最も効率的なアプローチは,ERBB2コピー数と平均腫瘍倍数性を利用して,倍数性補正コピー数であった。分類器は,内部検証データセットで91.18%の感度と98.69%の特異性を達成し,外部データで89.86%と96.06%であり,現在,臨床で試験されている他の次世代シークエンシング法と類似していた。結論:著者らは,HER2状態が全ゲノム配列決定によって確実に決定され,異なる実験室プロトコルとパイプラインに応用可能であるという証拠を提供する。診断目的のための倍数性補正コピー数を用いることを提案した。Copyright The Author(s) 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 最適化 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  タンパク質 ,  ヒト ,  *ゲノム ,  予後 ,  ロバスト性 ,  *コピー数 ,  *乳房腫瘍 ,  バイオマーカー
準シソーラス用語： *多倍数性 ,  *ゲノム配列 ,  過剰発現 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  腫ようの診断  (GE03020J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 倍数性 ,  コピー数 ,  乳癌 ,  ゲノム配列 ,  HER2 ,  検証