文献

J-GLOBAL ID：202202230187381846   整理番号：22A1178502

中国人集団におけるde novo PAX2変異体と表現型の検出:単一施設研究【JST・京大機械翻訳】

Detection of De Novo PAX2 Variants and Phenotypes in Chinese Population: A Single-Center Study

著者 (19件)： Xiong Hua-Ying (1Department of Nephrology, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Xiong Hua-Ying (2Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Pedi...) ,  Shi Yong-Qi (1Department of Nephrology, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Shi Yong-Qi (2Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Pedi...) ,  Zhong Cheng (1Department of Nephrology, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zhong Cheng (2Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Pedi...) ,  Yang Qin (1Department of Nephrology, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Yang Qin (2Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Pedi...) ,  Zhang Gaofu (1Department of Nephrology, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zhang Gaofu (2Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Pedi...) ,  Yang Haiping (1Department of Nephrology, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Yang Haiping (2Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Pedi...) ,  Wu Daoqi (1Department of Nephrology, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Wu Daoqi (2Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Pedi...) ,  Chen Yaxi (3Key Laboratory of Molecular Biology for Infectious Diseases, Department of Infectious Diseases, Ministry of Education, Centre for Lipid Research, The Second Affiliated Hospital, Institute for Viral Hepatitis, Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Li Qiu (1Department of Nephrology, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Li Qiu (2Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Pedi...) ,  Wang Mo (1Department of Nephrology, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Wang Mo (2Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Pedi...)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13  ページ： 799562  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:PAX2は,種間で高度に保存されている核転写因子遺伝子である。PAX2内の変異体は視神経小葉と腎臓形成不全をもたらす。しかし,中国人小児におけるPAX2変異体について現在,臨床および遺伝情報はほとんどない。目的:本研究は,中国人集団におけるPAX2変異体の臨床症状と遺伝的特徴をさらに理解することを目的とした。方法:この単一施設後向き研究では,遺伝子配列決定によりPAX2変異体のキャリアとして同定された10人の子供の臨床データを分析した。本研究で見出されたすべての変異体を,in silico予測および米国医学およびゲノム学(ACMG)標準およびガイドラインを用いて分析した。結果:10人の無関係な子供における最初の症状を開発するための平均年齢は7.2歳であった。蛋白尿と両側腎異形成は,あらゆる患者で見つかった。2人の子供は腎臓組織学的検査を受けた;1人の子供は腎臓に高強度C1q沈着を示し,他の子供は限局性分節性糸球体硬化症(FSGS)を示した。3人の子供には,眼振,網膜滲出,弱視,小眼球症,微小角,および総失明を含むPAX2関連眼異常があった。加えて,1人の患者は,眼皮膚アルビニズム(OCA)の共存症があった。8種類の異なるPAX2変異体が10人の患者で見出され,そのうち3人は初めて報告された。結論:著者らは,ユニークな症状と共存症のある患者を報告し,以前に同定されていない3つの変異体を報告した。PAX2遺伝子は自然変異体の傾向があり,患者の転帰は不利である。特異的治療の欠如のため,遺伝子検査は腎臓異形成と眼異常の明らかな証拠を持つ個人のために推奨されるべきであり,腎臓保護治療は早期に開始されるべきである。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 網膜 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  *突然変異体 ,  *表現型 ,  視神経 ,  子供 ,  遺伝学実験技術 ,  弱視 ,  症状 ,  蛋白尿 ,  沈着 ,  組織診 ,  転写因子
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  ゲノミクス , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： PAX2遺伝子 ,  新規変異体 ,  小児 ,  C1q腎症 ,  腎臓形成不全

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (27件)：

• BaruaM., StellacciE., StellaL., WeinsA., GenoveseG., MutoV., et al (2014). Mutations inPAX2Associate with Adult-Onset FSGS. Jasn 25, 1942-1953. doi: 10.1681/ASN.2013070686
• BowerM., SalomonR., AllansonJ., AntignacC., BenedicentiF., BenettiE., et al (2012). Update of PAX2 Mutations in Renal Coloboma Syndrome and Establishment of a Locus-specific Database. Hum. Mutat. 33, 457-466. doi: 10.1002/humu.22020
• BullichG., Domingo-GallegoA., VargasI., RuizP., Lorente-GrandosoL., FurlanoM., et al (2018). A Kidney-Disease Gene Panel Allows a Comprehensive Genetic Diagnosis of Cystic and Glomerular Inherited Kidney Diseases. Kidney Int. 94, 363-371. doi: 10.1016/j.kint.2018.02.027
• ConnaughtonD. M., KennedyC., ShrilS., MannN., MurrayS. L., WilliamsP. A., et al (2019). Monogenic Causes of Chronic Kidney Disease in Adults. Kidney Int. 95, 914-928. doi: 10.1016/j.kint.2018.10.031
• DengH., ZhangY., XiaoH., YaoY., LiuX., SuB., et al (2019). Diverse Phenotypes in Children with PAX2 -related Disorder. Mol. Genet. Genomic Med. 7, e701. doi: 10.1002/mgg3.701

タイトルに関連する用語 (7件)： 中国人 ,  集団 ,  Pax2 ,  変異体 ,  表現型 ,  施設 ,  研究