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J-GLOBAL ID：202202230574071359   整理番号：22A1157952

イランにおけるBRCA1/2遺伝子病原性変異体の包括的参照:発表された,未発表および新規【JST・京大機械翻訳】

A comprehensive reference for BRCA1/2 genes pathogenic variants in Iran: published, unpublished and novel

著者 (10件)： Majidzadeh-A Keivan (Genetics Department, Breast Cancer Research Center, Motamed Cancer Institute, ACECR, Tehran, Iran) ,  Zarinfam Shiva (Genetics Department, Breast Cancer Research Center, Motamed Cancer Institute, ACECR, Tehran, Iran) ,  Abdoli Nasrin (Genetics Department, Breast Cancer Research Center, Motamed Cancer Institute, ACECR, Tehran, Iran) ,  Yadegari Fatemeh (Genetics Department, Breast Cancer Research Center, Motamed Cancer Institute, ACECR, Tehran, Iran) ,  Esmaeili Rezvan (Genetics Department, Breast Cancer Research Center, Motamed Cancer Institute, ACECR, Tehran, Iran) ,  Farahmand Leila (Recombinant Proteins Department, Breast Cancer Research Center, Motamed Cancer Institute, ACECR, Tehran, Iran) ,  Teimourzadeh Azin (Genetics Department, Breast Cancer Research Center, Motamed Cancer Institute, ACECR, Tehran, Iran) ,  Taghizadeh Mahdieh (Department of Medical Genetics, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran) ,  Salehi Mansoor (Department of Genetics and Molecular Biology, Medical School, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran) ,  Zamani Mohamad (Genetics Department, Breast Cancer Research Center, Motamed Cancer Institute, ACECR, Tehran, Iran)
資料名： Familial Cancer  (Familial Cancer)
巻： 21  号： 2  ページ： 137-142  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4362A  ISSN： 1389-9600  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： BRCA1とBRCA2は,遺伝性乳癌の約20~40%を占める2つの顕著な遺伝子である。これらの遺伝子の変異は,家族における特に早期発症癌のクラスタ化としばしば関連している。BRCA変異体のスペクトルは,地理的領域と民族性の間に有意差を示した。南西アジアの国,イランにおけるBRCA変異の頻度とスペクトルは,まだ完全には研究されていない。ここでは,初めて発表されたBRCA病原性変異体について発表した。検出された1040のハイリスクファミリー(1258症例)の中で,116のファミリーがBRCA1またはBRCA2のどちらかで病原性変異体を運ぶことを見出した。全部で89の異なる病原性変異体をイランで検出し,BRCA1で41,BRCA2.16で89の突然変異のうち48がイランで以前に報告されておらず,そのうち4つの変異が世界的に新規であった。BRCA1ではc.81-1G>C,c.66_67delAG,c.4609C>T,c.1568delT,c.1961delA,BRCA2ではc.3751_3752insA,c.8585dupTを含む7つの最も一般的に観察される突然変異のうちの1つが家族の1つであった。”BRCA1]は,BRCA1とc.37513752insA,c.8585dupT,BRCA2でc.37513752insA,c.8585dupT,c.1961delA,c.1568delT,c.1961delAであった。公開された論文からのデータと以前に発表されていない我々の研究を組み合わせて,包括的テーブルを,イランにおける全BRCA病原性変異体とそれらの頻度の参照として作成した。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer Nature B.V. 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  遺伝病 ,  突然変異 ,  *突然変異体 ,  *変異 ,  イラン・イスラム共和国 ,  スペクトル ,  クラスタ化 ,  地理学 ,  *病原性 ,  アジア ,  乳房腫瘍 ,  家族
準シソーラス用語： BRCA1タンパク質 ,  民族性 ,  遺伝性乳癌 ,  BRCA1/2蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 遺伝性乳癌 ,  BRCA変異 ,  病原性変異体 ,  イラン

分類 (4件)： 臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

タイトルに関連する用語 (6件)： イラン ,  BRCA1 ,  遺伝子 ,  病原性 ,  変異体 ,  参照