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J-GLOBAL ID：202202230786694884   整理番号：22A0926937

46,XY生殖腺形成異常の遺伝【JST・京大機械翻訳】

Genetics of 46,XY gonadal dysgenesis

著者 (3件)： Elzaiat Maeeva (Human Developmental Genetics, Institut Pasteur, Paris, France) ,  McElreavey Ken (Human Developmental Genetics, Institut Pasteur, Paris, France) ,  Bashamboo Anu (Human Developmental Genetics, Institut Pasteur, Paris, France)
資料名： Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism  (Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism)
巻： 36  号： 1  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2170A  ISSN： 1521-690X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 46,XY男性において,精巣は精巣形成を促進し,卵巣発生を抑制する遺伝的ネットワークにより決定される。この過程の破壊は,精巣決定の欠如と,46,XY生殖腺形成異常(GD),Sex Development/Determination(DSD)のDisorders/Differencesのスペクトラムの一部である。GDの全症例の少数は,精巣決定,SRY,SOX9,MAP3K1およびNR5A1の鍵となるプレーヤーにおける病原性変異体と関係する。しかし,ほとんどの症例は不明のままである。最近,不偏性エキソーム配列決定法は,46,XY GDを引き起こす可能性のある新しい遺伝子と遺伝子座を明らかにした。これらの因子の因果律を支持する証拠を批判的に評価し,GDの原因を確立した遺伝子における遺伝子型-表現型関係の理解を改善するために,機能的研究がどのように継続しているかを述べた。ゲノムデータがDSDコホートから生成され続けているので,データの解釈と因果関係の確立を助けるいくつかの推奨を提案した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  精巣 ,  突然変異体 ,  表現型 ,  卵巣 ,  スペクトル ,  ゲノム ,  病原性 ,  *生殖腺 ,  母集団 ,  病因
準シソーラス用語： エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 46XY DSD ,  精巣の発達 ,  性腺形成異常 ,  ハイスループットシークエンシング ,  遺伝的病因

分類 (2件)： 発生と分化  (EJ16020W) ,  生殖器官  (EJ15020P)

タイトルに関連する用語 (2件)： 生殖腺 ,  遺伝