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J-GLOBAL ID：202202230903498364   整理番号：22A0911155

非コード調節要素:疾患における潜在的役割とてんかんの症例【JST・京大機械翻訳】

Non-coding regulatory elements: Potential roles in disease and the case of epilepsy

著者 (9件)： Pagni Susanna (Department of Clinical and Experimental Epilepsy, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK) ,  Pagni Susanna (Chalfont Centre for Epilepsy, Chalfont St Peter, UK) ,  Mills James D. (Department of Clinical and Experimental Epilepsy, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK) ,  Mills James D. (Chalfont Centre for Epilepsy, Chalfont St Peter, UK) ,  Mills James D. (Amsterdam UMC, Department of (Neuro)Pathology, Amsterdam Neuroscience, University of Amsterdam, Amsterdam, Netherlands) ,  Frankish Adam (European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Cambridge, UK) ,  Mudge Jonathan M. (European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Cambridge, UK) ,  Sisodiya Sanjay M. (Department of Clinical and Experimental Epilepsy, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK) ,  Sisodiya Sanjay M. (Chalfont Centre for Epilepsy, Chalfont St Peter, UK)
資料名： Neuropathology and Applied Neurobiology  (Neuropathology and Applied Neurobiology)
巻： 48  号： 3  ページ： e12775  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1520A  ISSN： 0305-1846  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 非コードDNA(ncDNA)は,蛋白質をコードしないゲノムの一部に言及し,ヒトゲノムの最大物理的割合を説明するのは,リボソームRNA(rRNA),マイクロRNA(miRNA),長い非コードRNA(lncRNA)および遺伝子プロモーターおよびエンハンサーを含む調節機能を持つ非転写配列のようなRNA分子に転写される配列を含む。ゲノムの非コード領域の変化は,ヒト疾患において確立された役割を持ち,いくつかの癌,Parkinson病および自閉症を含む多くの領域からの証拠が増加している。ここでは,非コードゲノムに存在する調節要素の特徴と機能およびこれら領域がヒト疾患に関わる役割をレビューした。次にてんかんにおける既存の研究をレビューし,てんかんにおける非コード調節要素をさらに探索する潜在的価値を強調する。さらに,ゲノムを通して調節要素を認識するための最も広く使用された技術,変異を研究するための現在の方法論および非コードDNAの分野における研究に関連した主な課題を概説する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  RNA【核酸】 ,  rRNA ,  *調節遺伝子 ,  タンパク質 ,  *てんかん ,  転写【遺伝】 ,  ゲノム ,  遺伝的調節 ,  プロモーター領域 ,  自閉症 ,  アンチセンスRNA
準シソーラス用語： マイクロRNA ,  非翻訳領域 ,  非翻訳RNA ,  ヒトゲノム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： てんかん ,  遺伝子調節 ,  非コードDNA ,  非コード突然変異 ,  調節配列

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 調節要素 ,  疾患 ,  役割 ,  てんかん ,  症例