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J-GLOBAL ID：202202231241566131   整理番号：22A1024949

未知の有意性の脊髄小脳失調症遺伝子変異体における追跡研究と再分類の実現可能性【JST・京大機械翻訳】

Feasibility of Follow-Up Studies and Reclassification in Spinocerebellar Ataxia Gene Variants of Unknown Significance

著者 (16件)： Ghorbani Fatemeh (1Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands) ,  Alimohamed Mohamed Z. (1Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands) ,  Alimohamed Mohamed Z. (2Department of Hematology and Blood Transfusion, Muhimbili University of Health and Allied Sciences, Dar es Salaam, Tanzania) ,  Alimohamed Mohamed Z. (3Shree Hindu Mandal Hospital, Dar es Salaam, Tanzania) ,  Vilacha Juliana F. (4Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Zernike Institute for Advanced Materials, University of Groningen, Groningen, Netherlands) ,  Van Dijk Krista K. (1Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands) ,  De Boer-Bergsma Jelkje (1Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands) ,  Fokkens Michiel R. (1Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands) ,  Lemmink Henny (1Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands) ,  Sijmons Rolf H. (1Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands) ,  Sikkema-Raddatz Birgit (1Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands) ,  Groves Matthew R. (5Structural Biology in Drug Design, Department of Drug Design, Groningen Research Institute of Pharmacy, University of Groningen, Groningen, Netherlands) ,  Verschuuren-Bemelmans Corien C. (1Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands) ,  Verbeek Dineke S. (1Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands) ,  Van Diemen Cleo C. (1Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands) ,  Westers Helga (1Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13  ページ： 782685  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脊髄小脳失調症(SCA)は常染色体優性遺伝を伴う神経変性疾患の不均一群である。SCAの遺伝子検査は,患者とその家族メンバーの診断,予後およびリスク評価につながる。配列決定と計算技術の進歩は,病気の根底にある遺伝的原因を解明するために使用できる遺伝的試験内容の急速な拡大を有する研究者を提供してきたが,未知の有意性(VUS)を有する多数の変異体が課題を示す。VUSの割合を最小化するために,追跡研究は,(同様に)病原性または(同様に)良性変異体として再分類を助けるのに必要である。本研究では,(a)変異体分離研究,3D蛋白質モデリング,in vitroスプライシングアッセイおよび機能的アッセイを用いて,追跡調査のためのVUSの優先順位付けの課題に取り組んだ。更なる分析のために優先順位付けされた39のVUSのうち,13は追跡に適格であった。これらのVUSの4をLPに再分類でき,分子診断収率を1.1%増加させた。VUSsの再分類は,分類プロセスにおける変異体分離研究を行うための限られた可能性と日常機能試験の限られた有用性のため,困難である。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  タンパク質 ,  病原性 ,  予後 ,  三次元 ,  in vitro実験 ,  追跡調査 ,  リスク評価 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： *脊髄小脳失調 ,  神経変性疾患 ,  遺伝子検査 ,  分子診断 ,  常染色体優性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 遺伝子診断 ,  未知の有意性の変異体 ,  脊髄小脳失調症 ,  遺伝子パネル ,  機能研究 ,  蛋白質モデリング ,  分離

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (39件)：

• AnnaA., MonikaG. (2018). Splicing Mutations in Human Genetic Disorders: Examples, Detection, and Confirmation. J. Appl. Genet. 59, 253-268. doi: 10.1007/s13353-018-0444-7
• BakalkinG., WatanabeH., JezierskaJ., DepoorterC., Verschuuren-BemelmansC., BazovI., et al (2010). Prodynorphin Mutations Cause the Neurodegenerative Disorder Spinocerebellar Ataxia Type 23. Am. J. Hum. Genet. 87, 593-603. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.10.001
• BattistiniS., StenirriS., PiattiM., GelfiC., RighettiP. G., RocchiR., et al (1999). A New CACNA1A Gene Mutation in Acetazolamide-Responsive Familial Hemiplegic Migraine and Ataxia. Neurology 53, 38. doi: 10.1212/wnl.53.1.38
• BermanH. M., WestbrookJ., FengZ., GillilandG., BhatT. N., WeissigH., et al (2000). The Protein Data Bank. Nucleic Acids Res. 28, 235-242. doi: 10.1093/nar/28.1.235
• ChoiK.-D., KimJ.-S., KimH.-J., JungI., JeongS.-H., LeeS.-H., et al (2017). Genetic Variants Associated with Episodic Ataxia in Korea. Sci. Rep. 7, 1. doi: 10.1038/s41598-017-14254-7

タイトルに関連する用語 (6件)： 脊髄小脳失調症 ,  遺伝子変異 ,  追跡 ,  研究 ,  分類 ,  実現可能性