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J-GLOBAL ID：202202231326244756   整理番号：22A0217432

Anophthalmia/Microphthalmia Clinical Registry and DNA Research Studyにより収集したSOX2病原性変異体患者37名のレビュー【JST・京大機械翻訳】

Review of 37 patients with SOX2 pathogenic variants collected by the Anophthalmia/Microphthalmia Clinical Registry and DNA research study

著者 (10件)： Amlie-Wolf Louise (Einstein Medical Center Philadelphia, West Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  Amlie-Wolf Louise (Nemours Children’s Hospital Delaware, Wilmington, DE, USA) ,  Bardakjian Tanya (Einstein Medical Center Philadelphia, West Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  Bardakjian Tanya (Department of Pediatrics and Children’s Research Institute, Medical College of Wisconsin, Children’s Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin, USA) ,  Kopinsky Sarina M. (Einstein Medical Center Philadelphia, West Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  Reis Linda M. (Department of Pediatrics and Children’s Research Institute, Medical College of Wisconsin, Children’s Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin, USA) ,  Semina Elena V. (Einstein Medical Center Philadelphia, West Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  Semina Elena V. (Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Department of Cell Biology, Neurobiology and Anatomy, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin, USA) ,  Schneider Adele (Department of Neurology, Hospital of University of Pennsylvania, 330 South Ninth Street, Philadelphia, PA, USA) ,  Schneider Adele (Department of Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics, Wills Eye Hospital, 840 Walnut Street, Philadelphia, PA, USA)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 1  ページ： 187-198  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SOX2変異体と欠失は眼症と小眼球症(A/M)の共通原因である。本論文は,SOX2変異体患者のコホートからのデータを提示し,その幾つかは20+年間追跡した。A/M Research Registryに登録され,SOX2変異体を運ぶ患者からの医療記録をレビューした。乳児から30歳までの年齢で,37人の患者を同定した。眼異常は,30人の患者(81.1%)で両側で,5人(13.5%)で片側で,2人(5.4%)で存在しなかった。知的障害は,利用可能なデータですべてに存在し,軽度から重度にわたった。発作は27名中18名(66.6%)で認められ,通常異常脳MRI(10/15,66.7%)であった。成長課題は21人の患者中14人(66.7%)で報告されており,19人中14人(73.7%)はゴナドトロピン欠損があった。男性患者19名中15名(78.9%)および女性患者15名中5名(33.3%)で,ゲニステイン異常が認められた。SOX2ヌクレオチド変異体,全遺伝子欠失または転座の患者は,典型的には両側または片側性小眼球症と眼球症に影響を受ける。他の関連する特徴は,知的障害,発作,脳異常,成長ホルモン欠損,ゴナドトロピン欠損,および生殖器異常を含む。SOX2変異体の新たに診断された患者の推奨は,眼試験,脳と眼窩のMRI,内分泌と神経学検査を含む。SOX2対立遺伝子と関連する臨床スペクトルは,当初報告された表現型を超えて拡大したので,この状態に対して,より広い用語,SOX2関連障害を提案する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *DNA【核酸】 ,  性腺刺激ホルモン ,  生殖器 ,  表現型 ,  スペクトル ,  内分泌 ,  対立遺伝子 ,  眼球 ,  眼窩 ,  乳児 ,  知能障害 ,  母集団 ,  転座 ,  発作 ,  遺伝子欠損

著者キーワード (5件)： 無眼球症 ,  成長 ,  知的障害 ,  小眼球症 ,  SOX2

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： DNA ,  収集 ,  Sox2 ,  病原性 ,  変異体 ,  患者 ,  レビュー