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J-GLOBAL ID：202202231636267805   整理番号：22A0857609

Fabry病患者における内分泌疾患:参照センター前向き研究からの洞察【JST・京大機械翻訳】

Endocrine disorders in patients with Fabry disease: insights from a reference centre prospective study

著者 (4件)： Bothou Christina (Department of Endocrinology, Diabetology and Clinical Nutrition, University Hospital Zurich (USZ) and University of Zurich (UZH), Zuerich, Switzerland) ,  Beuschlein Felix (Department of Endocrinology, Diabetology and Clinical Nutrition, University Hospital Zurich (USZ) and University of Zurich (UZH), Zuerich, Switzerland) ,  Nowak Albina (Department of Endocrinology, Diabetology and Clinical Nutrition, University Hospital Zurich (USZ) and University of Zurich (UZH), Zuerich, Switzerland) ,  Nowak Albina (Department of Internal Medicine, Psychiatry University Hospital Zurich, Zuerich, Switzerland)
資料名： Endocrine  (Endocrine)
巻： 75  号： 3  ページ： 728-739  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4314A  ISSN： 1559-0100  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:Fabry病(FD)は,a-ガラクトシダーゼA欠損およびスフィンゴ糖脂質のびまん性臓器蓄積を特徴とする稀なX連鎖貯蔵疾患である。酵素置換とシャペロン治療は部分的に有効である。FD関連内分泌障害が,観察された罹患率に寄与するかどうかは不明である。【目的】FD患者における内分泌系の機能を調査する。デザイン:2017年から2020年までの観察前向き研究を行った。方法:著者らは,遺伝的に確認されたFD患者77人(男性27人,20/27人,7/26人の後期Onset表現型,女性50人,41/50人および9/50人)を,系統的に追跡し,著者らの参照センターを追跡した。結果:36/77(46.8%)の患者は,19/36(52.8%)がコレカルシフェロールで置換されたという事実にもかかわらず,VitD欠損(25(0H)VitD<20μg/L)を有していた。21/77(27.3%)の患者のみがVitD置換のない正常なVitDレベルを有していた。11/77(14.3%)は有意な低リン酸血症(p<80mmol/L)を有した。潜在性の3つの新しい症例(3.9%),顕在の2(2.6%)および既知の甲状腺機能低下症の6(7.8%)を同定した。注目すべきことに,男性は女性より有意に高いレニンレベルを示した[61.4(26.1~219.6)対25.4(10.9~48.0)mU/L,p=0.003]。副腎,成長および性ホルモン軸には大きな異常はなかった。古典的表現型の患者は,有意に高い高感受性リポ蛋白質コレステロール(HDL-C)レベル(p=0.002)を有し,男性において,それらのレベルは,グロボトリアシルスフィンゴシン(Lyso-Gb3)値と正相関した。患者の10/77(13%)は体重以下であった。結論:VitD補給はFDの全ての患者に対して考慮すべきである。甲状腺スクリーニングは日常的に行われるべきである。栄養失調は,特に古典的表現型患者において予防または治療されるべきである。全体として,著者らのデータは,FD専門家が患者の内分泌障害を積極的に探索し,診断しなければならないことを示唆する。Copyright The Author(s) 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  栄養失調 ,  甲状腺 ,  表現型 ,  副腎 ,  レニン ,  *病気 ,  ガラクトシダーゼ ,  罹患率 ,  *患者 ,  順相 ,  スクリーニング ,  シャペロンタンパク質 ,  *Fabry病 ,  ビタミンD ,  ポリエン ,  ステロール ,  セコステロイド ,  脂環式アルコール

著者キーワード (6件)： Fabry病 ,  Synacthen試験 ,  甲状腺刺激ホルモン ,  ビタミンD欠乏 ,  低リン血症 ,  活性レニン

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： ビタミンD₃

タイトルに関連する用語 (7件)： Fabry病 ,  患者 ,  内分泌疾患 ,  参照 ,  センター ,  研究 ,  洞察