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J-GLOBAL ID：202202231836141080   整理番号：22A1054813

ゴーシェ病-まれな脂質蓄積疾患以上のもの【JST・京大機械翻訳】

Gaucher disease - more than just a rare lipid storage disease

著者 (4件)： Roh Jaehyeok (Center for Orphan Drug Research, Department of Experimental and Clinical Pharmacology, College of Pharmacy, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA) ,  Subramanian Subbaya (Department of Surgery, School of Medicine, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA) ,  Weinreb Neal J. (Department of Human Genetics and Medicine (Hematology), Leonard Miller School of Medicine of University of Miami, Miami, FL, USA) ,  Kartha Reena V. (Center for Orphan Drug Research, Department of Experimental and Clinical Pharmacology, College of Pharmacy, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA)
資料名： Journal of Molecular Medicine  (Journal of Molecular Medicine)
巻： 100  号： 4  ページ： 499-518  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0565C  ISSN： 0946-2716  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 最も一般的なリソソーム貯蔵疾患の1つであるGaucher病(GD)は,糖スフィンゴ糖脂質の蓄積と蓄積をもたらす欠損グルコセレブロシダーゼ活性をもたらす遺伝子GBA1の変異によって引き起こされる。しかしながら,GDの病態生理は,骨格症状およびParkinson病(PD)のような各種の関連した条件を生じるより複雑である。これらは,基質蓄積,小胞体(ER)ストレス,非折畳み蛋白質応答(UPR),カルシウム調節不全,ミトコンドリア機能不全,欠損オートファジー,α-シヌクレイン凝集体の蓄積,細胞外小胞(EVs)の分泌と機能,および免疫学的超活性などの下流因子の複雑な相互接続による酸化ストレスと炎症反応から生じる可能性がある。ここでは,リソソーム貯蔵疾患の概要を示し,GD病態生理における酸化ストレスと炎症に寄与する因子の包括的レビュー,可能な関連合併症の根底にある機構,GDに対する現在の確立された治療,それらの制限,およびこれらの因子を標的とする潜在的一次および補助治療選択肢を提供する。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  炎症 ,  基質 ,  小胞体 ,  細胞生理 ,  リソソーム ,  合併症 ,  *Gaucher病 ,  Parkinson病 ,  酸化ストレス ,  凝集体 ,  オートファジー
準シソーラス用語： 炎症反応 ,  小胞体ストレス応答 ,  ミトコンドリア機能 ,  カルシウムホメオスタシス , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ゴーシェ病 ,  リソソーム蓄積症 ,  スフィンゴ糖脂質 ,  酸化ストレス ,  炎症 ,  細胞外小胞

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (3件)： ゴーシェ病 ,  脂質蓄積 ,  疾患