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J-GLOBAL ID：202202232089437694   整理番号：22A0927252

CFH遺伝子に稀な変異体を有する年齢関連黄斑変性の3患者由来のヒト人工多能性幹細胞(iPSC)の生成および特性評価【JST・京大機械翻訳】

Generation and characterization of human induced pluripotent stem cells (iPSCs) from three patients with age-related macular degeneration carrying rare variants in the CFH gene

著者 (9件)： Koolen Louet (Department of Ophthalmology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  Gagliardi Giuliana (Department of Ophthalmology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  ten Brink Sofie C.A. (Department of Ophthalmology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  de Breuk Anita (Department of Ophthalmology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  Heesterbeek Thomas J. (Department of Ophthalmology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  Hoyng Carel B. (Department of Ophthalmology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  Albert Silvia (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  den Hollander Anneke I. (Department of Ophthalmology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  den Hollander Anneke I. (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 60  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 年齢関連黄斑変性(AMD)は,西欧の高齢者間の視覚損失の主な原因である。AMDは,強い遺伝的寄与を伴う多因子眼疾患である。ここでは,補体因子H(CFH)遺伝子の稀な変異体を有するAMDを有する3人の患者の末梢血単核細胞に由来する,誘導多能性幹細胞(iPSC)の生成と性質を報告する。これらの細胞株は,AMDに対する疾患機構を調べ,治療介入を開発するための細胞研究に対して発生した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 視覚 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *突然変異体 ,  ヒト ,  年齢 ,  培養細胞 ,  西ヨーロッパ ,  眼疾患 ,  キャラクタリゼーション ,  *網膜変性 ,  *多能性幹細胞 ,  *iPS細胞
準シソーラス用語： 細胞株 ,  *黄斑変性 ,  H因子 ,  末梢血単核細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 発生と分化  (EJ16020W) ,  細胞・組織培養法  (EA03040R) ,  運動器系の基礎医学  (GG01020B)

タイトルに関連する用語 (9件)： CFH遺伝子 ,  変異体 ,  年齢 ,  黄斑変性 ,  患者 ,  ヒト ,  人工多能性幹細胞 ,  IPSC ,  特性評価