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J-GLOBAL ID：202202232176792340   整理番号：22A0428026

非免疫性胎児水腫の評価のためのエクソーム配列決定対標的化遺伝子パネル【JST・京大機械翻訳】

Exome sequencing vs targeted gene panels for the evaluation of nonimmune hydrops fetalis

著者 (13件)： Norton Mary E. (Department of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Sciences, University of California, San Francisco, San Francisco, CA) ,  Norton Mary E. (Institute for Human Genetics, University of California, San Francisco, San Francisco, CA) ,  Norton Mary E. (Fetal Treatment Center, University of California, San Francisco, San Francisco, CA) ,  Ziffle Jessica Van (Institute for Human Genetics, University of California, San Francisco, San Francisco, CA) ,  Ziffle Jessica Van (Department of Pathology, University of California, San Francisco, San Francisco, CA) ,  Ziffle Jessica Van (Genomic Medicine Laboratory, University of California, San Francisco, San Francisco, CA) ,  Lianoglou Billie R. (Fetal Treatment Center, University of California, San Francisco, San Francisco, CA) ,  Hodoglugil Ugur (Genomic Medicine Laboratory, University of California, San Francisco, San Francisco, CA) ,  Devine W. Patrick (Department of Pathology, University of California, San Francisco, San Francisco, CA) ,  Devine W. Patrick (Genomic Medicine Laboratory, University of California, San Francisco, San Francisco, CA) ,  Sparks Teresa N. (Department of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Sciences, University of California, San Francisco, San Francisco, CA) ,  Sparks Teresa N. (Institute for Human Genetics, University of California, San Francisco, San Francisco, CA) ,  Sparks Teresa N. (Fetal Treatment Center, University of California, San Francisco, San Francisco, CA)
資料名： American Journal of Obstetrics and Gynecology  (American Journal of Obstetrics and Gynecology)
巻： 226  号： 1  ページ： 128.e1-128.e11  発行年： 2022年 
JST資料番号： H0702A  ISSN： 0002-9378  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 次世代シークエンシングは出生前診断においてますます使用されている。標的遺伝子パネルとエキソーム配列決定は両方とも利用可能であるが,これらのアプローチの比較診断収率は知られていない。著者らは,非免疫性水腫胎児の大規模コホートにおける市販標的遺伝子パネルの模擬適用とエキソーム配列決定の診断収率を比較した。これは,非免疫性水腫胎児に対するエキソーム配列決定のコホート研究の二次分析であり,そこでは,動員,エキソーム配列決定および表現型駆動変異体分析を,非免疫性水腫胎児の特徴を有する127の妊娠で完了した。インターネット検索を行い,非免疫性水腫胎児の出生前評価のための標的遺伝子パネルを提供する市販研究室を同定し,非免疫性水腫胎児,”胎児非免疫水腫”,”嚢胞性ハイグロマ”,”リソソーム貯蔵疾患”,”代謝障害”,”代謝異常”,”RAS障害”および”Nonnan”という用語を用いた。著者らの主要な成果は,標的遺伝子パネルが代わりに使用されたかどうか同定されたエキソーム配列決定を通して同定されたすべての遺伝的変異の割合であった。二次転帰は,標的遺伝子パネル(一般的非免疫水腫胎児,RAS障害または代謝)の型によって同定された遺伝的変異体の割合と,含まれる遺伝子における変異体に対するパネルの100%の分析感度と特異性を仮定して,パネル上で同定された不確かな有意性の変異体の割合であった。エキソーム配列決定は,合計29の遺伝子で127例(29%)の37例で病原性または病原性変異体を同定した。表現型と関連すると強く疑われる不確かな有意性の変異体を別の12例(9%)で同定した。10の関連標的遺伝子パネルを提供する7つの研究室を同定した。6はRAS障害パネルとして,3つは非免疫性水腫パネルとして,1つは代謝パネルとして記述される。これらのパネルの各々に含まれている遺伝子の中央値は22であり,11から148の範囲である。非免疫性水腫胎児標的遺伝子パネルをエキソーム配列決定の代わりに用い,非免疫性水腫胎児コホートで同定された29遺伝子(45%~52%)の13~15を配列決定し,病原性変異体(51%~62%)の19~24を検出した。収率は,代謝パネル(11%)で最低であり,最大非免疫水腫胎児パネル(62%)で最も高かった。最大の非免疫水腫胎児標的遺伝子パネルは,エキソーム配列決定による29%と比較して,18%の診断収率を有した。用いたエキソーム配列決定プラットフォームは,市販標的遺伝子パネル上のエキソンの全てに対して30×またはそれ以上の被覆を提供し,エキソーム配列決定に対する100%分析感度の仮説を支持した。非免疫性ハイドロプス胎児のような遺伝的に不均一な疾患に対するエキソーム配列決定のより広い範囲は,標的化遺伝子パネル試験の優れた代替法になる。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  胎児 ,  表現型 ,  *浮腫 ,  代謝異常 ,  病原性 ,  リソソーム ,  母集団 ,  *ターゲティング ,  出生前診断 ,  コホート研究
準シソーラス用語： 標的遺伝子 ,  *エクソーム ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： エクソーム配列決定 ,  非免疫性ハイドロプ ,  RASopathy ,  標的遺伝子パネル

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (5件)： 胎児水腫 ,  評価 ,  エクソーム ,  標的化 ,  遺伝子