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J-GLOBAL ID：202202232245275929   整理番号：22A0984048

標的化次世代シークエンシングに基づく遺伝性癌症候群の遺伝的特性化【JST・京大機械翻訳】

Genetic Characterization of Hereditary Cancer Syndromes Based on Targeted Next-Generation Sequencing

著者 (4件)： Ercoskun Pelin (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Ataturk University, Erzurum, Turkey) ,  Yuce Kahraman Cigdem (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Ataturk University, Erzurum, Turkey) ,  Ozkan Guller (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Ataturk University, Erzurum, Turkey) ,  Tatar Abdulgani (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Ataturk University, Erzurum, Turkey)
資料名： Molecular Syndromology  (Molecular Syndromology)
巻： 13  号： 2  ページ： 123-131  発行年： 2022年 
JST資料番号： W6344A  ISSN： 1661-8769  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性癌症候群は癌関連遺伝子における生殖系列突然変異に起因する癌に対する遺伝的素因である。疾患原因変異体の同定は,治療および二次癌予防のガイドになるため,癌患者および癌家族のリスクにおける関連の両方に重要である。本研究では,癌関連遺伝子を有する遺伝性癌パネルを末梢血試料からMiSeq Illumina NGSシステムで実施した。シーケンスファイルをクラウドベースのデータ解析パイプラインに供給した。報告可能な変異体は米国医学遺伝学とゲノムガイドラインに従って分類された。35個体を本研究に含めた。異なる病原性/様様病原性変異体を75個体で検出した。これらの変異体の大部分はMUTYH,BRCA2およびCHEK2遺伝子であった。BRCA1,BRCA2,GALNT12,ATM,MLH1,MSH2,APCおよびKIT遺伝子において,9つの新規病原性/様病原性変異体を同定した。遺伝性癌に関連する興味深い新規変異体を得て,本研究はNGSが癌家族におけるリスク評価のための不可欠な方法であることを確認した。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： リスク ,  遺伝子 ,  *腫瘍 ,  突然変異体 ,  ゲノム ,  病原性 ,  患者 ,  予防 ,  *遺伝学実験技術 ,  指針 ,  *ターゲティング ,  末梢血 ,  リスク評価
準シソーラス用語： 生殖細胞系突然変異 ,  癌患者 ,  遺伝素因 ,  二次癌 ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Lynch症候群 ,  遺伝性癌症候群 ,  次世代シークエンシング ,  Li-Fraumeni症候群 ,  家族性癌

分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K)

タイトルに関連する用語 (5件)： 標的化 ,  次世代シークエンシング ,  遺伝性癌 ,  症候群 ,  遺伝的特性化