文献

J-GLOBAL ID：202202232791871822   整理番号：22A0464536

重度拡張型心筋症と関連したLMNA同義変異体:症例報告【JST・京大機械翻訳】

An LMNA synonymous variant associated with severe dilated cardiomyopathy: Case report

著者 (12件)： Gao Shanshan (Divison of Cardiology, Cardiovascular Institute, University of Colorado, Aurora, Colorado, USA) ,  Mumme-Monheit Abigail (Divison of Cardiology, Cardiovascular Institute, University of Colorado, Aurora, Colorado, USA) ,  Chen Suet Nee (Divison of Cardiology, Cardiovascular Institute, University of Colorado, Aurora, Colorado, USA) ,  Spector Elaine B. (DNA Laboratory, University of Colorado at Denver and Health Sciences Center, Aurora, Colorado, USA) ,  Slavov Dobromir (Divison of Cardiology, Cardiovascular Institute, University of Colorado, Aurora, Colorado, USA) ,  Baralle Francisco E. (Italian Liver Foundation, Trieste, Italy) ,  Bristow Michael R. (Divison of Cardiology, Cardiovascular Institute, University of Colorado, Aurora, Colorado, USA) ,  Bristow Michael R. (Adult Medical Genetics Program, University of Colorado at Denver and Health Sciences Center, Aurora, Colorado, USA) ,  Mestroni Luisa (Divison of Cardiology, Cardiovascular Institute, University of Colorado, Aurora, Colorado, USA) ,  Mestroni Luisa (Adult Medical Genetics Program, University of Colorado at Denver and Health Sciences Center, Aurora, Colorado, USA) ,  Taylor Matthew R. G. (Divison of Cardiology, Cardiovascular Institute, University of Colorado, Aurora, Colorado, USA) ,  Familial Cardiomyopathy Registry
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 2  ページ： 600-605  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 拡張型心筋症(DCM)は,ヒトにおけるラミンA/C(LMNA)遺伝子の変異によって引き起こされる最も一般的な心臓表現型の1つである。本研究では,拡張型心筋症に対する心臓移植を受けた57名の患者のコホートをLMNAの変異体に対してスクリーニングした。DCMファミリーのLMNAのエキソン5の最後のヌクレオチドにおいて同義変異体c.936G>Aを同定した。臨床的に,LMNA変異体キャリアは,重度の家族性DCM,伝導疾患,および高いクレアチンキナーゼレベルを示した。LMNA c.936G>A変異体は新規であり,現在の遺伝的変異体データベースで報告されていない。サンガー配列決定の結果は,ゲノムDNAのLMNA c.936G>A変異体の存在を示したが,1ファミリーメンバーの心臓組織由来のcDNAには存在しなかった。リアルタイム定量的ポリメラーゼ連鎖反応は,対照と比べて患者の心臓において有意に低いLMNA mRNAレベルを示し,c.936G>ALMNA変異体がmRNAの減少およびおそらくLMNAのより低い蛋白質発現をもたらすことを示唆した。これらの知見は,LMNAの同義変異体とDCM患者における分子病因の間の関連に関する理解を拡大する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  心臓 ,  mRNA ,  遺伝子 ,  クレアチンキナーゼ ,  ヌクレオチド ,  ヒト ,  表現型 ,  母集団 ,  cDNA ,  症例報告 ,  PCR法 ,  病因 ,  *拡張型心筋症
準シソーラス用語： ラミンA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 拡張型心筋症 ,  遺伝子型表現型 ,  LMNA ,  同義変異体

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (3件)： 拡張型心筋症 ,  変異体 ,  症例報告