イスラエルの孤立性集団における高IgE症候群【JST・京大機械翻訳】

Lachover-Roth Idit; Lachover-Roth Idit; Lagovsky Irina; Lagovsky Irina; Shtorch-Asor Atalia; Confino-Cohen Ronit; Confino-Cohen Ronit; Reinstein Eyal; Reinstein Eyal; Garty Ben-Zion; Garty Ben-Zion; Garty Ben-Zion

文献

J-GLOBAL ID：202202233374495910 整理番号：22A0749225

イスラエルの孤立性集団における高IgE症候群【JST・京大機械翻訳】

Hyper IgE Syndrome in an Isolated Population in Israel

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資料名：
巻： 13 ページ： 829239 発行年： 2022年
JST資料番号： U7074A ISSN： 1664-3224 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：スイス (CHE) 言語：英語 (EN)

導入:高IgE症候群(HIES)は,高レベルの血清IgE,寒冷膿瘍,肺感染および湿疹を特徴とする稀な原発性免疫不全群である。ZNF341欠損は,HIESで以前に診断された11人の患者で2018年に記述された。これらの患者のうち8人, cons血カップルのすべての子孫は,約15,000人の住民を有するイスラエルのMusli村に住む3家族からであった。目的:本研究は,村の集団におけるZNF341突然変異の有病率を評価することを目的とした。方法:雌の100のDNA試料を本研究に含めた。試料は妊娠前の出生前遺伝試験のMeir医療センターに参照された女性に属し,2017~2019:200試料は村から,Muslim女性の100試料は他の村からであった。全ての試料はZNF341変異(c.904C>T,NM_001282933.1)に対するサンガー配列決定により試験した。【結果】ZNF341におけるヘテロ接合性ナンセンス突然変異を,対照群におけるゼロと比較して,研究群の10サンプル(5%)において見つけた(p<0.01)。【結語】調査した集落集団におけるZNF341における突然変異のキャリア頻度は,1:20であった。この高頻度は,おそらく創始者突然変異と血縁性 margesに起因する。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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免疫性疾患・アレルギー性疾患一般

引用文献 (18件)：

Zhang Q, Boisson B, Beziat V, Puel A, Casanova JL. Human Hyper-IgE Syndrome: Singular or Plural? Mamm Genome (2018) 29(7-8):603-17. doi: doi: 10.1007/s00335-018-9767-2
Frey-Jakobs S, Hartberger JM, Fliegauf M, Bossen C, Wehmeyer ML, Neubauer JC, et al. ZNF341 Controls STAT3 Expression and Thereby Immunocompetence. Sci Immunol (2018) 3(24):1-11. doi: doi: 10.1126/sciimmunol.aat4941
Woellner C, Gertz EM, Schaffer AA, Lagos M, Perro M, Glocker EO, et al. Mutations in STAT3 and Diagnostic Guidelines for Hyper-IgE Syndrome. J Allergy Clin Immunol (2010) 125(2):424-32.e8. doi: doi: 10.1016/j.jaci.2009.10.059
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Grimbacher B, Schaffer AA, Holland SM, Davis J, Gallin JI, Malech HL, et al. Genetic Linkage of Hyper-IgE Syndrome to Chromosome 4. Am J Hum Genet (1999) 65(3):735-44. doi: doi: 10.1086/302547

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