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J-GLOBAL ID：202202233520468494   整理番号：22A0921599

筋萎縮性側索硬化症における臨床的進行と遺伝的要因の因果関係【JST・京大機械翻訳】

Causal associations of genetic factors with clinical progression in amyotrophic lateral sclerosis

著者 (17件)： Ahangaran Meysam (Department of Computer Engineering, Iran University of Science and Technology, Tehran, Iran) ,  Ahangaran Meysam (Department of Computer Engineering, Mazandaran University of Science and Technology, Babol, Iran) ,  Chio Adriano (Department of Computer Engineering, Mazandaran University of Science and Technology, Babol, Iran) ,  Chio Adriano (‘Rita Levi Montalcini’ Department of Neuroscience, University of Turin, Turin, Italy) ,  Chio Adriano (Neurology 1, Azienda Ospedaliero-Universitaria Citta della Salute e della Scienza of Torino, Turin, Italy) ,  Chio Adriano (National Research Council, Institute of Cognitive Sciences and Technologies, Rome, Italy) ,  D’Ovidio Fabrizio (‘Rita Levi Montalcini’ Department of Neuroscience, University of Turin, Turin, Italy) ,  Manera Umberto (‘Rita Levi Montalcini’ Department of Neuroscience, University of Turin, Turin, Italy) ,  Vasta Rosario (‘Rita Levi Montalcini’ Department of Neuroscience, University of Turin, Turin, Italy) ,  Canosa Antonio (‘Rita Levi Montalcini’ Department of Neuroscience, University of Turin, Turin, Italy) ,  Canosa Antonio (Neurology 1, Azienda Ospedaliero-Universitaria Citta della Salute e della Scienza of Torino, Turin, Italy) ,  Moglia Cristina (‘Rita Levi Montalcini’ Department of Neuroscience, University of Turin, Turin, Italy) ,  Moglia Cristina (Neurology 1, Azienda Ospedaliero-Universitaria Citta della Salute e della Scienza of Torino, Turin, Italy) ,  Calvo Andrea (‘Rita Levi Montalcini’ Department of Neuroscience, University of Turin, Turin, Italy) ,  Calvo Andrea (Neurology 1, Azienda Ospedaliero-Universitaria Citta della Salute e della Scienza of Torino, Turin, Italy) ,  Minaei-Bidgoli Behrouz (Department of Computer Engineering, Iran University of Science and Technology, Tehran, Iran) ,  Jahed-Motlagh Mohammad-Reza (Department of Computer Engineering, Iran University of Science and Technology, Tehran, Iran)
資料名： Computer Methods and Programs in Biomedicine  (Computer Methods and Programs in Biomedicine)
巻： 216  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： D0213C  ISSN： 0169-2607  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アイルランド (IRL)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ALSの遺伝的原因における最近の進歩は,ALS患者の約10%が遺伝的起源を有し,30以上の遺伝子がこの疾患に寄与する可能性があることを明らかにした。しかし,4つの遺伝子はALS:C9ORF72,TARDBP,SOD1,およびFUSとより頻繁に関連している。遺伝的因子とALS進行率の間の関係は明らかではない。本研究では,ALSの進行速度に対する4つの言及した遺伝子の寄与を評価するために,遺伝学展望を有するALS疾患の因果的解析を行った。本研究では,このような患者の遺伝的情報を含むALS患者の縦臨床データセットであるCRESLAデータセットに新しい因果学習モデルを適用した。本研究は,機械学習と確率的方法を用いて,4つの記載された遺伝子とALS進行率の間の関係を発見することを目的とする。結果は,遺伝的因子とALS進行率の間の有意な関連を因果律視点で示す。著者らの知見は,球根領域と関連するALSFRS-R項目間の因果関係が,遺伝的因子,特にC9ORF72と最も強い関連を持つことを明らかにした。そして,他の3つの遺伝子は,呼吸ALSFRS-R項目に対して,因果関係の観点から最大の寄与を有する。所見は,遺伝的因子がALS進行率に有意な因果関係を有することを明らかにした。C9ORF72患者は,CRESLAコホートにおいて他の3つの遺伝子突然変異を有するそれらと比較してより高い比率を有するので,著者らは,ALS臨床進行へのSOD1,TARDBPおよびFUS寄与をより良く分析するために,大規模な多中心性研究を必要とした。ALSFRS-R臨床因子間の因果関係はALSの予後モデルを設計するための適切な予測因子であると結論する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 学習モデル ,  解析 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  比率 ,  患者 ,  鱗茎 ,  予後 ,  母集団 ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  機械学習
準シソーラス用語： スーパーオキシドジスムターゼ1 ,  予測因子 ,  予後モデル , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 筋萎縮性側索硬化症 ,  縦断的分析 ,  機械学習 ,  予後 ,  因果的発見

分類 (1件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (4件)： 筋萎縮性側索硬化症 ,  臨床 ,  遺伝的要因 ,  因果関係