文献

J-GLOBAL ID：202202233600328411   整理番号：22A0794361

インドにおける家族性高コレステロール血症(FH)の遺伝的検査に関する短所:インドのFHレジストリの確立に協力できるか?【JST・京大機械翻訳】

Shortcomings on genetic testing of Familial hypercholesterolemia (FH) in India: Can we collaborate to establish Indian FH registry?

著者 (3件)： Reddy Lakshmi Lavanya (P. D Hinduja hospital and Medical Research Centre, India) ,  Shah Swarup A.V. (P. D Hinduja hospital and Medical Research Centre, India) ,  Ashavaid Tester F. (P. D Hinduja hospital and Medical Research Centre, India)
資料名： Indian Heart Journal  (Indian Heart Journal)
巻： 74  号： 1  ページ： 1-6  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0662A  ISSN： 0019-4832  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性高コレステロール血症(FH)は,世界的に250~500個体で1に影響する一般的な常染色体優性疾患である。インドにおける唯一の有病率研究は,北インドにおける早期CAD患者の15%のFHを示す。全変異のインドには6つの遺伝的研究のみがあり,32%はLDLR変異,4%はApoB,2%はPCSK9変異であり,37%の突然変異スペクトルは未知である。これは,明確なFH患者を同定できる広範な遺伝的スクリーニングを必要とする。欧州動脈硬化学会-家族性高コレステロール血症研究共同研究(EAS-FHSC)は,FHの世界的な登録を開発するためのイニシアティブを取った。また,インドはコラボレーションの一部であり,Mumbai,DelhiおよびChennaiからの3つのグループは,この登録に積極的に貢献している。このレビューは,インドのFHと研究者のインドのシナリオの理解を助け,インドにおけるFHの管理に寄与し,さらに検出,診断および治療に役立つと考える。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  変異 ,  *インド ,  罹患率 ,  ヨーロッパ ,  患者 ,  優性 ,  冠動脈疾患 ,  スクリーニング ,  常染色体 ,  *家族性高コレステロール血症 ,  協調作業
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  突然変異スペクトル , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 家族性高コレステロール血症(FH) ,  早期冠動脈疾患 ,  インドのFH登録 ,  遺伝子およびカスケードスクリーニング

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： インド ,  家族性高コレステロール血症 ,  検査 ,  レジストリ ,  協力