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J-GLOBAL ID：202202233745334631   整理番号：22A0464523

TANGO2欠乏における可変臨床重症度:症例シリーズと文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Variable clinical severity in TANGO2 deficiency: Case series and literature review

著者 (20件)： Schymick Jennifer (Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA) ,  Schymick Jennifer (Department of Pediatrics, Santa Clara Valley Health and Hospital System, San Jose, California, USA) ,  Leahy Peter (Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA) ,  Leahy Peter (Cook Children’s Medical Center, Fort Worth, Texas, USA) ,  Cowan Tina (Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA) ,  Cowan Tina (Department of Pathology, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA) ,  Ruzhnikov Maura R. Z. (Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA) ,  Ruzhnikov Maura R. Z. (Department of Neurology and Neurological Sciences, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA) ,  Ruzhnikov Maura R. Z. (Stanford Center for Undiagnosed Diseases, Stanford, California, USA) ,  Gates Ryan (Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA) ,  Fernandez Liliana (Stanford Center for Undiagnosed Diseases, Stanford, California, USA) ,  Pramanik Gopal (Stanford Center for Undiagnosed Diseases, Stanford, California, USA) ,  Undiagnosed Diseases Network ,  Yarlagadda Vamsi (Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA) ,  Wheeler Matthew (Stanford Center for Undiagnosed Diseases, Stanford, California, USA) ,  Wheeler Matthew (Department of Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA) ,  Bernstein Jonathan A. (Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA) ,  Bernstein Jonathan A. (Stanford Center for Undiagnosed Diseases, Stanford, California, USA) ,  Enns Gregory M. (Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA) ,  Lee Chung (Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 2  ページ： 473-487  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： TANGO2(輸送およびゴルジ組織2相同体)遺伝子における対立遺伝子病原性変異体は,再発性横紋筋融解症,乳酸アシドーシス,脳症および生命を脅かす頻脈性不整脈に対する感受性を特徴とするまれな代謝障害を引き起こすと同定されている。最近報告された報告は,多様な臨床的重症度と表現型を示唆する。本研究は,全エキソーム配列決定によって同定されたTANGO2遺伝子において,2つの家族からの5つの新規患者について詳述し,現在まで報告された単一家族からの最大の影響を受けた個体を含む。有意な家族内変動を文書化し,より軽度の表現型が認識される可能性があることを強調した。脂肪酸酸化の障害との差異でこの条件を考慮した特徴を強調するための生化学的および臨床データを提示する。また,13の出版物にわたる92の個人に対する分子,臨床,および生化学所見を要約する包括的な文献レビューを提示する。現在まで報告された27の病原性変異体のうち,再発性エキソン3-9欠失は,TANGO2欠損を有する個人の42%に見られる最も一般的な変異体である。すべての個人の>70%に見られる共通の臨床的特徴は,急性代謝危機,横紋筋融解症,神経学的異常,発達遅延,および知的障害を含む。クレアチンキナーゼの上昇,甲状腺機能低下症,ケトーシス低血糖,QT延長,または長鎖アシルカルニチンと尿ジカルボン酸の異常のような知見は,この生命を脅かす状態に対する臨床的疑いを高めるべきである。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  クレアチンキナーゼ ,  表現型 ,  *文献展望 ,  代謝異常 ,  対立遺伝子 ,  低血糖症 ,  知能障害 ,  長鎖 ,  ケトーシス ,  脳疾患 ,  横紋筋融解症 ,  ジカルボン酸
準シソーラス用語： アシルカルニチン ,  *重症度 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 歩行障害 ,  知的障害 ,  QT延長症候群 ,  横紋筋融解症 ,  頻脈性不整脈 ,  TANGO2

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  神経系の診断  (GN02000H)

タイトルに関連する用語 (5件)： 欠乏 ,  臨床 ,  重症度 ,  症例 ,  文献レビュー